Ульяна Андреевна Якубова
460000, Оренбург, ул. Советская, 6
Uliana Andreevna Yakubova
6, Sovetskaya St., Orenburg, 460000
460000, Оренбург, ул. Советская, 6
6, Sovetskaya St., Orenburg, 460000
460000, Оренбург, ул. Советская, 6
6, Sovetskaya St., Orenburg, 460000
В настоящее время остается нерешенным вопрос о причинах развития внеаксиальных и внескелетных проявлений анкилозирующего спондилита (АС) и возможном влиянии генетических аспектов на его течение и клинические особенности.
Цель исследования – изучение ассоциации полиморфных маркеров rs10050860 и rs17482078 гена ERAP1 и rs11209026 гена IL23R с развитием АС и особенностями его клинических проявлений.
Пациенты и методы. Проведена аллель-специфическая полимеразная цепная реакция для оценки аллелей и соответствующих генотипов полиморфизмов генов ERAP1 и IL23R у 70 пациентов (49 мужчин и 21 женщина, средний возраст 38 [31; 49] лет) с АС и 20 здоровых доноров. У пациентов оценивали индексы активности, СОЭ, СРБ, внеаксиальные и внескелетные проявления АС на момент исследования и в анамнезе.
Результаты и обсуждение. Результаты генотипирования показали достоверную ассоциацию исследуемых маркеров с АС. Носительство генотипа C/T полиморфных маркеров rs10050860 и rs17482078 гена ERAP1 ассоциировано с периферическим артритом в анамнезе (р=0,029) и наличием неполной блокады правой ножки пучка Гиса (НБПНПГ; р=0,003 и р=0,006); носительство генотипа G/A маркера rs11209026 гена IL23R было достоверно связано с псориазом (р=0,017) и НБПНПГ (р=0,03) у пациентов с АС.
Заключение. Полиморфные маркеры генов ERAP1 и IL23R ассоциированы с риском развития АС в данной выборке пациентов. Имеется значимая связь между исследуемыми полиморфизмами и некоторыми клиническими проявлениями АС, что может рассматриваться как предиктор более тяжелого течения заболевания.
Currently, the causes of extra-axial and extra-skeletal manifestations of ankylosing spondylitis (AS) and the possible impact of genetic aspects on its course and clinical features remain unresolved.
Objective: to investigate the association of the polymorphic markers rs10050860 and rs17482078 in the ERAP1 gene and rs11209026 in the IL23R gene with the development and clinical manifestations of AS.
Patients and methods. An allele-specific polymerase chain reaction assay was carried out to assess the alleles and corresponding genotypes of ERAP1 and IL23R gene polymorphisms in 70 patients (49 men and 21 women; mean age, 38 [31; 49] years) with AS and in 20 healthy donors. The activity indices, ESR, CRP, and extra-axial and extra-skeletal manifestations of AS were assessed in patients at the time of the investigation and in their history.
Results and discussion. The results of genotyping showed a significant association of the studied markers with AS. The carriage of the C/T genotype of the polymorphic markers rs10050860 and rs17482078 in the ERAP1 gene was associated with the history of peripheral arthritis (p=0.029) and the presence of incomplete right bundle branch block (IRBBB) (p=0.003 and p=0.006); the carriage of the G/A genotype of the marker rs11209026 in the IL23R gene was significantly associated with psoriasis (p=0.017) and IRBBB (p=0.03) in patients with AS.
Conclusion. The polymorphic markers of the ERAP1 and IL23R genes are associated with the risk of developing AS in this sample of patients. There is a significant correlation between the studied polymorphisms and some clinical manifestations of AS, which can be considered as a predictor of a more severe disease course.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.