115522, Москва, Каширское шоссе, 34А
34A, Kashirskoe shosse, Moscow 115522
115522, Москва, Каширское шоссе, 34А
34A, Kashirskoe shosse, Moscow 115522
Аутовоспалительные заболевания (АВЗ) представляют собой гетерогенную группу редких генетически обусловленных состояний, основными проявлениями которых являются эпизоды лихорадки в сочетании с другими признаками системного воспаления: кожными высыпаниями, мышечно-скелетными и неврологическими нарушениями, поражением органов зрения, слуха и др., а также острофазовыми маркерами и отсутствием аутоантител. Применение биологической терапии, особенно ингибиторов интерлейкина 1 (иИЛ1), при наиболее распространенных моногенных АВЗ – мАВЗ (FMF, TRAPS, HIDS/MKD, CAPS) показало ее высокую эффективность и привело к значительному прогрессу в курации таких пациентов. В настоящее время иИЛ1 являются препаратами первой линии терапии мАВЗ, прежде всего CAPS. В случае их неэффективности или непереносимости в определенных ситуациях также могут использоваться другие генно-инженерные биологические препараты – ингибиторы фактора некроза опухоли α и иИЛ6, однако этот вопрос нуждается в дальнейшем изучении. В статье описана пациентка с мАВЗ, у которой диагноз был установлен с опозданием более чем на 40 лет, назначение таргетной терапии даже на поздних сроках болезни привело к значительному улучшению многих симптомов и качества жизни.
Autoinflammatory diseases (AIDs) are a heterogeneous group of rare genetically determined conditions, the main manifestations of which are episodes of fever in combination with other signs of systemic inflammation: skin rashes, musculoskeletal and neurological disorders, damage to the organs of vision, hearing, etc., as well as acute phase markers and the absence of autoantibodies. The use of biological therapy, especially inhibitors of interleukin 1 (iIL1), in most common monogenic AIDs (mAID) – FMF, TRAPS, HIDS/MKD, CAPS – has shown its high efficiency and led to significant progress in the treatment of these patients. Currently, iIL1 are the first-line drugs for mAIDs therapy, primarily CAPS. In the case of their ineffectiveness or intolerance in certain situations, other biologic disease-modifying antirheumatic drugs can also be used – inhibitors of tumor necrosis factor α and iIL6, but this issue needs further investigation. The article describes a patient with mAID, in whom the diagnosis was made more than 40 years after the onset; administration of targeted therapy even in the late stages of the disease led to a significant improvement in many symptoms and quality of life.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.