115522, Москва, Каширское шоссе, 34А
34A, Kashirskoe Shosse, Moscow 115522
115522, Москва, Каширское шоссе, 34А
34A, Kashirskoe Shosse, Moscow 115522
115522, Москва, Каширское шоссе, 34А;
125993, Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр.1
34A, Kashirskoe Shosse, Moscow 115522;
Department of Rheumatology, 2/1, Barrikadnaya Street, Build. 1, Moscow 125993
115522, Москва, ул. Москворечье, 1
1, Moskvorechye Street, Moscow 115522
115522, Москва, ул. Москворечье, 1
1, Moskvorechye Street, Moscow 115522
115522, Москва, ул. Москворечье, 1
1, Moskvorechye Street, Moscow 115522
115522, Москва, ул. Москворечье, 1
1, Moskvorechye Street, Moscow 115522
125167, Москва, Новый Зыковский проезд, 4
4, Novy Zikovsky Proezd, Moscow 125167
125167, Москва, Новый Зыковский проезд, 4
4, Novy Zikovsky Proezd, Moscow 125167
125167, Москва, Новый Зыковский проезд, 4
4, Novy Zikovsky Proezd, Moscow 125167
125167, Москва, Новый Зыковский проезд, 4
4, Novy Zikovsky Proezd, Moscow 125167
125167, Москва, Новый Зыковский проезд, 4
4, Novy Zikovsky Proezd, Moscow 125167
125167, Москва, Новый Зыковский проезд, 4
4, Novy Zikovsky Proezd, Moscow 125167
115522, Москва, Каширское шоссе, 34А;
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
34A, Kashirskoe Shosse, Moscow 115522;
8, Trubetskaya Street, Build. 2, Moscow 119991
В статье приведен первый случай синдрома VEXAS, выявленный в Российской Федерации, а также характеристика известных на настоящий момент клинических проявлений и подходов к его терапии. Описанное клиническое наблюдение является ярким примером того, как выявление новой патогенной мутации может изменить представление о классификации, диагностике и терапии ранее известных иммуновоспалительных заболеваний. Так, при рефрактерных формах рецидивирующего полихондрита, нейтрофильного дерматоза, нетипичных формах васкулита, воспалительных заболеваний суставов или недифференцированном системном воспалительном синдроме, особенно при ассоциации с макроцитарной анемией и миелодиспластическим синдромом, необходима настороженность в отношении синдрома VEXAS и проведение генетического исследования для исключения аутовоспалительной природы имеющегося состояния.
This article presents the first case of VEXAS syndrome identified in the Russian Federation as well as characteristics of currently known clinical manifestations and treatment approaches. The clinical observation described is an impressive example of how the identification of a new pathogenic mutation can change the understanding of the classification, diagnosis and treatment of previously known immunoinflammatory diseases. Thus, in refractory forms of relapsing polychondritis, neutrophilic dermatosis, atypical forms of vasculitis, inflammatory joint diseases or undifferentiated systemic inflammatory syndrome, especially when associated with macrocytic anemia and myelodysplastic syndrome, VEXAS syndrome should be suspected and genetic testing should be performed to exclude the autoinflammatory nature of the existing condition.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.