mrjСовременная ревматологияModern Rheumatology Journal1996-70122310-158XIMA-PRESS, LLC10.14412/1996-7012-2013-2363mrj-461Research ArticleСтатьиArticlesСемейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): современный взгляд на проблемуFamilial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problemФедоровЕ. С.FedorovEvgeny Stanislavovichevg2103@mail.ruСалугинаС. О.SaluginaS O-КузьминаН. Н.KuzminaN N-20131503201371№1 (2013)2430Copyright © Федоров Е.С., Салугина С.О., Кузьмина Н.Н., 20132013Федоров Е.С., Салугина С.О., Кузьмина Н.Н.Fedorov E.S., Salugina S.O., Kuzmina N.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://mrj.ima-press.net/mrj/article/view/461

Статья посвящена наиболее частому «классическому» аутовоспалительному заболеванию — семейной средиземноморской лихорадке/периодической болезни (Familial Mediterranean Fever — FMF). Это наследственное моногенное заболевание, обусловленное мутациями гена MEFVс аутосомно-рецессивным типом наследования. Приведены наиболее часто встречающиеся типы мутаций. Основным патогенетическим механизмом заболевания является гиперактивация естественного (антиген-неспецифического) иммунитета, а ведущим медиатором — ИЛ1ß. Заболевание встречается преимущественно в определенных этнических группах (евреи-сефарды, армяне, турки, арабы). Несмотря на возможность полиорганного поражения, типичным для FMF являются эпизоды фебрильной лихорадки длительностью 12—72 ч, сопровождающиеся симптомами перитонита и/или плевроперикардита. Самое серьезное осложнение FMF — развитие АА-амилоидоза. Основным методом лечения, предотвращающим это осложнение, является применение колхицина. В случае неэффективности/непереносимости колхицина, возможно применение других лекарственных средств, в том числе генно-инженерных биологических препаратов (ингибиторы ИЛ1ß и др.).

The paper deals with the most common classical autoinflammatory disease familial Mediterra-nean fever (FMF)/periodic disease. This is a monogenic hereditary disease caused by mutations with an autosomal recessive pattern of inheritance. The most common types of mutations are given. Hyperactivation of innate (antigen-specific) immunity is a basic pathogenic mechanism of the disease and IL-1ß is a leading mediator. FMF prominently occurs in certain ethnic groups (Sephardic Jews, Armenians, Turks, and Arabs). In spite of the fact that there may be multiple organ failure, 12-72-hour febrile fever episodes accompanied by the symptoms of peritonitis and/or pleuropericarditis. AA amyloidosis is the most serious complication of FMF. Colchicine therapy is a basic treatment for preventing this complication. In case of colchicine inef-fi-cacy/intolerance, other agents, including genetically engineered biological drugs (IL-1ß inhibitors, etc.), may be used.

семейная средиземноморская лихорадкааутовоспалительные заболеваниямоногенные наследственные заболеванияколхицинfamilial Mediterranean feverautoinflammatory diseasemonogenic hereditary diseasescolchicineReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.