Статья посвящена новому разделу учения об аутовоспалительных заболеваниях – протеасомным болезням. К этим заболеваниям относятся три нозологии: синдром Накаджо – Нишимура (Nakajo – Nishimura syndrome – NNS, японский аутовоспалительный синдром с липодистрофией), хронический атипичный нейтрофильный дерматоз с липодистрофией и подъемами температуры (CANDLE- syndrome) и синдром суставных контрактур, мышечной атрофии, микроцитарной анемии и панникулит-ассоциированной липодистрофии (JMP-syndrome). Все три состояния обусловлены мутацией одного гена PSMB8, кодирующего β5i-субъединицу иммунопротеасомы. В отличие от других аутовоспалительных синдромов, которые в основном являются ИЛ1-зависимыми, ведущее звено патогенеза этих заболеваний – гиперактивация системы ИЛ6 и γ-интерферона. Для этих болезней характерны начало в детском возрасте, задержка физического развития, различные поражения кожи, мышц, липодистрофия, суставные контрактуры и гипохромная анемия, а также повышение уровня острофазовых маркеров; со временем могут присоединиться аутоиммунные нарушения.
The paper deals with a new autoinflammatory disease entity that is proteasomal diseases. The latter include three nosological entities: Nakajo–Nishimura syndrome (NNS), Japanese autoinflammatory syndrome with lipodystrophy; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE syndrome); joint contractures, muscular atrophy, microcytic anemia, and panniculitisinduced lipodystrophy (JMP syndrome). All the three conditions are caused by mutations in one PSMB8 gene encoding the immunoproteasome subunit β5i. Unlike other autoinflammatory syndromes that are mainly IL-1-dependent, the leading component of the pathogenesis of these diseases is IL-6/γ−interferonі system hyperactivation. These diseases are characterized by childhoodonset, retarded physical development, different skin and muscular lesions, lipodystrophy, joint contractures, and hypochromic anemia, as well as elevated levels of acutephase markers; autoimmune disorders may joint in time.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.