Preview

Современная ревматология

Расширенный поиск

Абдоминальный синдром при моногенном аутовоспалительном заболевании – только ли семейная средиземноморская лихорадка?

https://doi.org/10.14412/1996-7012-2020-4-144-149

Полный текст:

Аннотация

Проявления со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), такие как боль в животе, тошнота, рвота, диарея, являются частыми симптомами аутовоспалительных заболеваний (АВЗ). Абдоминальная симптоматика, отражающая серозит, представляет собой один из наиболее важных классификационных и диагностических критериев классического моногенного АВЗ (мАВЗ) – семейной средиземноморской лихорадки (ССЛ). Несвоевременная диагностика ССЛ нередко приводит к необоснованным хирургическим вмешательствам. Абдоминальными симптомами могут проявляться и другие периодические лихорадки, однако в их диагностические признаки эти симптомы не входят. К таким заболеваниям относится прежде всего периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли α – TRAPS. Основными таргетными препаратами для лечения TRAPS служат ингибиторы интерлейкина 1 (иИЛ1). В России зарегистрирован иИЛ1 канакинумаб, который предотвращает развитие органных повреждений, в том числе со стороны ЖКТ. В статье представлено клиническое наблюдение сочетания классических проявлений TRAPS (лихорадка, сыпь, периорбитальный отек, артрит, повышение уровня острофазовых маркеров воспаления) с выраженными абдоминалгиями во время приступов и формированием тяжелой спаечной болезни, что привело к прободению кишки и экстренному хирургическому вмешательству. Развитию ургентного обострения способствовали длительная персистенция воспалительных атак до начала терапии, нарушение режима введения иИЛ1. Таким образом, у пациентов с тяжелыми гастроинтестинальными проявлениями, характеризующимися приступообразным течением, необходимо включать TRAPS в дифференциально-диагностический круг. Такие пациенты нуждаются в своевременном назначении таргетной терапии, четком соблюдении дозы и интервалов между введениями препаратов, тщательном мониторинге с целью предотвращения серьезных осложнений со стороны внутренних органов, в том числе ЖКТ, и незамедлительной их коррекции.

Об авторах

С. О. Салугина
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой»
Россия

Лаборатория ревматических заболеваний детского возраста 

Россия, 115522, Москва, Каширское шоссе, 34А;



Е. С. Федоров
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой»
Россия

Лаборатория ревматических заболеваний детского возраста 

Россия, 115522, Москва, Каширское шоссе, 34А;



Н. Г. Вольф
КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства»
Россия
Россия, 660074, Красноярск, ул. Академика Киренского, 2А


Литература

1. Kastner DL, Aksentuevich I, GoldbachMansky R. Autoinflammatory disease reloaded: a clinical perspective. Cell. 2010 Mar 19;140(6):784-90. doi: 10.1016/j.cell.2010.03.002.

2. Masters SL, Simon A, Aksentuevich I, Kastner DL. Horror autoinflammaticus: the molecular pathophysiology of autoinflammatory disease. Annu Rev Immunol. 2009;27: 621-68. doi: 10.1146/annurev.immunol.25.022106.141627.

3. Hashkes PJ, Laxer RM, Simon A. Textbook of autoinflammation. Springer; 2019.

4. Efthimiou P, Editor. Auto-Inflammatory Syndromes. Pathophisiology, diagnosis and management. Springer; 2019.

5. Гатторно М. Аутовоспалительные заболевания у детей. Вопросы современной педиатрии. 2014;(13):55-64.

6. Кузьмина НН, Салугина СО, Федоров ЕС. Аутовоспалительные заболевания и синдромы у детей. Москва: ИМА-ПРЕСС; 2012.

7. Federici S, Martini A, Gattorno M. The central role of anti-IL-1 blockade in the treatment of monogenic and multi-factorial autoinflammatory diseases. Front Immunol. 2013 Oct 31;4:351. doi: 10.3389/fimmu.2013.00351.

8. Petty R, Laxer R, Lindsley C, Wedderburn L. Textbook of pediatric rheumatology. 7th ed. Philadelphia: Elsevier; 2015.

9. Ozen S, Kuemmerle-Deschner JB, Cimaz R, et al. International Retrospective Chart Review of Treatment Patterns in Severe Familial Mediterranean Fever, Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome, and Mevalonate Kinase Deficiency/Hyperimmunoglobulinemia D Syndrome. Arthritis Care Res (Hoboken). 2017 Apr;69(4):578-86. doi: 10.1002/acr.23120. Epub 2017 Mar 3.

10. Lainka E, Neudorf U, Lohse P, et al. Incidence of TNFRSF1A mutations in German children: epidemiological, clinical and genetic characteristics. Rheumatology (Oxford). 2009 Aug;48(8):987-91. doi: 10.1093/rheumatology/kep140. Epub 2009 Jun 18.

11. Lachmann HJ, Papa R, Gerhold K, et al. The phenotype of TNF receptor-associated autoinflammatory syndrome (TRAPS) at presentation: a series of 158 cases from the Eurofever/EUROTRAPS international registry. Ann Rheum Dis. 2014 Dec;73(12): 2160-7. doi: 10.1136/annrheumdis-2013-204184. Epub 2013 Aug 21.

12. Benedetti F, Gattorno M, Anton J, et al. Canakinumab for the treatment of autoinflammatory recurrent fever syndromes. N Engl J Med 2018;378:1908-19.

13. Maconi G, Obici L, Carmagnola S, Guzzetti S. Autoinflammatory diseases as a cause of acute abdominal pain in the emergency department. Clin Exp Rheumatol. Jan-Feb 2018;36 Suppl 110(1):39-43. Epub 2018 May 3.

14. Brewer BJ, Golden GT, Hitch DC, et al. Abdominal pain. An analysis of 1000 consecutive cases in a University Hospital emergency room. Am J Surg. 1976 Feb;131(2): 219-23. doi: 10.1016/0002-9610(76)90101-x.

15. Graff L, Robinson D. Abdominal pain and emergency department evaluation. Emerg Med Clin North Am. 2001 Feb;19(1):123-36. doi: 10.1016/s0733-8627(05)70171-1.

16. Hawthorn I. Abdominal pain as a cause of acute admission to hospital. J R Coll Surg Edinb. 1992 Dec;37(6):389-93.

17. Caporale N, Morselli-Labate AM, Nardi E, et al. Acute abdominal pain in the emergency department of a university hospital in Italy. United European Gastroenterol J. 2016 Apr;4(2):297-304. doi: 10.1177/2050640615606012. Epub 2015 Sep 24.

18. Lameris W, van Randen A, van Es HW, et al. Imaging strategies for detection of urgent conditions in patients with acute abdominal pain: diagnostic accuracy study. BMJ. 2009 Jun 26;338:b2431. doi: 10.1136/bmj.b2431..

19. Berkun Y, Ben-Chetrit E, Klar A. Peritoneal adhesions and intestinal obstructions in patients with familial Mediterranean fever – are they more frequent? Semin Arthritis Rheum. 2007 Apr;36(5):316-21. doi: 10.1016/j.semarthrit.2006.11.002. Epub 2007 Jan 22.

20. Kasipoglu T, Cansu DU, Korkmaz C. Frequency of abdominal surgery in patients with familial Mediterranean fever. Intern Med. 2009;48(7):523-6. doi: 10.2169/internalmedicine.48.1602. Epub 2009 Apr 1.

21. Федоров ЕС, Салугина СО. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): история или реальная проблема. Современная ревматология. 2018;12(3):61-9. doi: 10.14412/1996-7012-2018-3-61-69

22. Federici S, Vanoni F, Ben-Chetrit E, et al. An International Delphi Survey for the Definition of New Classification Criteria for Familial Mediterranean Fever, Mevalonate Kinase Deficiency, TNF Receptor-associated Periodic Fever Syndromes, and Cryopyrinassociated Periodic Syndrome. J Rheumatol. 2019 Apr;46(4):429-36. doi: 10.3899/jrheum.180056. Epub 2018 Nov 1.

23. Yalcinkaya F, Ozen S, Ozcakar ZB, et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology (Oxford). 2009 Apr;48(4): 395-8. doi: 10.1093/rheumatology/ken509. Epub 2009 Feb 4.

24. Sohar E, Gafni J. Tel Hashomer criteria for diagnosis of FMF. First International Conferens on FMF. London and Tel Aviv: Freund Publishing Hause; 1997. 207 p.

25. Kisacik B, Karabicak I, Erol MF, et al. Is familial Mediterranean fever (FMF) common in patients with negative appendectomy? Mod Rheumatol. 2013 Mar;23(2):330-3. doi: 10.1007/s10165-012-0688-8. Epub 2012 Jun 30.

26. Masatlioglu S, Dulundu E, Gogus F, et al. The frequency of familial Mediterranean fever in an emergency unit. Clin Exp Rheumatol. Jul-Aug 2011;29(4 Suppl 67): S44-6. Epub 2011 Sep 27.

27. Ugan Y, Korkmaz H, Dogru A, et al. The significance of urinary beta-2 microglobulin level for differential diagnosis of familial Mediterranean fever and acute appendicitis. Clin Rheumatol. 2016 Jul;35(7):1669-72. doi: 10.1007/s10067-016-3211-3. Epub 2016 Feb 13.

28. Kisacik B, Kalyoncu U, Erol MF, et al. Accurate diagnosis of acute abdomen in FMF and acute appendicitis patients: how can we use procalcitonin? Clin Rheumatol. 2007 Dec;26(12):2059-62. doi: 10.1007/s10067-007-0617-y. Epub 2007 Apr 6.

29. Ornek A, Kurucay M, Henning BF, et al. Sonographic assessment of spleen size in Turkish migrants with Familial Mediterranean fever in Germany. J Ultrasound Med. 2014 Nov;33(11):1991-7. doi: 10.7863/ultra.33.11.1991.

30. Arad U, Niv E, Caspi D, Elkayam O. «Trap» the diagnosis: a man with recurrent episodes of febrile peritonitis, not just familial Mediterranean fever. Isr Med Assoc J. 2012 Apr;14(4):229-31.

31. Федоров ЕС, Салугина СО, Кузьмина НН. Развитие учения об аутовоспалительных заболеваниях в XXI веке. Научно-практическая ревматология 2018; 56(4):5-18.

32. Romberg N, Al Moussawi K, NelsonWilliams C, et al. Mutation of NLRC4 causes a syndrome of enterocolitis and autoinflammation. Nat Genet. 2014 Oct;46(10):1135-39. doi: 10.1038/ng.3066. Epub 2014 Sep 14.

33. Голоева РГ, Алекберова ЗС, Лисицына ТА и др. Поражение кишечника при болезни Бехчета. Терапевтический архив. 2019;(5):111-19.


Для цитирования:


Салугина С.О., Федоров Е.С., Вольф Н.Г. Абдоминальный синдром при моногенном аутовоспалительном заболевании – только ли семейная средиземноморская лихорадка? Современная ревматология. 2020;14(4):144-149. https://doi.org/10.14412/1996-7012-2020-4-144-149

For citation:


Salugina S.O., Fedorov E.S., Volf N.G. Abdominal syndrome in monogenic autoinflammatory disease – is it just a familial Mediterranean fever? Modern Rheumatology Journal. 2020;14(4):144-149. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/1996-7012-2020-4-144-149

Просмотров: 181


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1996-7012 (Print)
ISSN 2310-158X (Online)