Поражение кожи при редких моногенных аутовоспалительных заболеваниях. Часть 2

Аутовоспалительные заболевания (АВЗ) представляют собой гетерогенную группу состояний, патогенетически связанных с дисрегуляцией врожденного иммунитета и клинически характеризующихся повторяющимися эпизодами стерильного воспаления в вовлеченных органах при отсутствии инфекции, аллергии и высоких титров циркулирующих аутоантител или аутореактивных Т-клеток. Спектр генетически обусловленных АВЗ достаточно разнообразен и постоянно расширяется. Кожная симптоматика является одним из основных компонентов АВЗ и нередко служит ключом к диагнозу. Это касается как традиционных наиболее изученных моногенных АВЗ (мАВЗ), так и более редких и менее знакомых врачам АВЗ.
В части 1 статьи были представлены характеристики кожных высыпаний при классических мАВЗ (Familial Mediterranean Fever, FMF; Сryopyrin-Associated Periodic Syndromes, CAPS; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS; Hyper-IgD Syndrome / Mevalonate Kinase Deficiency, HIDS/MKD). В части 2 освещены варианты поражения кожи при более редких мАВЗ, в основе которых лежат не только процессы, связанные с активацией интерлейкина 1, но и альтернативные механизмы развития болезни, в том числе через активацию сигнальных путей интерферона (интерферонопатии), нейтрофильные дерматозы. Большую помощь в диагностике оказывают не только знание тех или иных кожных проявлений при АВЗ, их правильная интерпретация, но и учет специфических гистологических маркеров, определяемых с помощью морфологического исследования кожи. Тесный контакт ревматолога с дерматологом позволяет своевременно поставить диагноз и начать таргетную терапию.

1. Kastner DL, Aksentuevich I, GoldbachMansky R. Autoinflammatory disease reloaded: a clinical perspective. Cell. 2010 Mar 19;140(6):784-90. doi: 10.1016/j.cell.2010.03.002.

2. Masters SL, Simon A, Aksentuevich I, Kastner DL. Horror autoinflammaticus: the molecular pathophysiology of autoinflammatory disease. Annu Rev Immunol. 2009:27:621-68. doi: 10.1146/annurev.immunol.25.022106.141627.

3. Marzano AV, Damiani G, Genovese G, Gattorno M. A dermatologic perspective on autoinflammatory diseases. Clin Exp Rheumatol. 2018 Jan-Feb;36 Suppl 110(1):32-38.

4. Federici S, Martini A, Gattorno M. The central role of anti-IL-1 blockade in the treatment of monogenic and multi-factorial autoinflammatory diseases. Front Immunol. 2013 Oct 31:4:351. doi: 10.3389/fimmu.2013.00351.

5. Shwin KW, Lee CCR, Goldbach-Mansky R. Dermatologic Manifestations of Monogenic Autoinflammatory Diseases. Dermatol Clin. 2017 Jan;35(1):21-38. doi: 10.1016/j.det.2016.07.005.

6. Салугина СО, Федоров ЕС, Торгашина АВ и др. Поражение кожи при классических моногенных аутовоспалительных заболеваниях. Часть 1. Современная ревматология. 2025;19(6):109-116. doi: 10.14412/1996-7012-2025-6-109-116

7. Hernandez-Ostiz S, Prieto-Torres L, Xirotagaros G, et al. Autoinflammatory Diseases in Pediatric Dermatology-Part 1: Urticarialike Syndromes, Pustular Syndromes, and Mucocutaneous Ulceration Syndromes. Actas Dermosifiliogr. 2017 Sep;108(7):609-619. doi: 10.1016/j.ad.2016.12.021.

8. Kieffer C, Cribier B, Lipsker D. Neutrophilic urticarial dermatosis: a variant of neutrophilic urticaria strongly associated with systemic disease. Report of 9 new cases and review of the literature. Medicine (Baltimore). 2009 Jan;88(1):23-31. doi: 10.1097/MD.0b013e3181943f5e.

9. Wallach D, Vignon-Pennamen MD. From acute febrile neutrophilic dermatosis to neutrophilic disease: forty years of clinical research. J Am Acad Dermatol. 2006 Dec;55(6): 1066-71. doi: 10.1016/j.jaad.2006.07.016.

10. Marzano AV, Trevisan V, Gattorno M, et al. Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne, and hidradenitis suppurativa (PAPASH): a new autoinflammatory syndrome associated with a novel mutation of the PSTPIP1 gene. JAMA Dermatol. 2013 Jun; 149(6):762-4. doi: 10.1001/jamadermatol.2013.2907.

11. Marzano AV, Damiani G, Ceccherini I, et al. Autoinflammation in pyoderma gangrenosum and its syndromic form (pyoderma gangrenosum, acne and suppurative hidradenitis). Br J Dermatol. 2017 Jun;176(6):1588-1598. doi: 10.1111/bjd.15226.

12. Lindor NM, Arsenault TM, Solomon H, et al. A new autosomal dominant disorder of pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne: PAPA syndrome. Mayo Clin Proc. 1997 Jul;72(7):611-5. doi: 10.1016/S0025-6196(11)63565-9.

13. Vinkel C, Thomsen SF. Autoinflammatory syndromes associated with hidradenitis suppurativa and/or acne. Int J Dermatol. 2017 Aug;56(8):811-818. doi: 10.1111/ijd.13603.

14. Hashkes PJ, Laxer RM, Simon A. Textbook of autoinflammation. Springer; 2019.

15. Murthy AS, Leslie K. Autoinflammatory Skin Disease: a Review of Concepts and Applications to General Dermatology. Dermatology. 2016;232(5):534-540. doi: 10.1159/000449526.

16. Федоров ЕС, Салугина СО, Захарова ЕЮ и др. Моногенный семейный аутовоспалительный Бехчето-подобный синдром/синдром гаплонедостаточности А20 – новая форма аутовоспалительной патологии. Обзор литературы и описание случаев. Научно-практическая ревматология. 2024; 62(2):216-226.

17. Oldham J, Lachmann HJ. The systemic autoinflammatory disorders for dermatologists. Part 2: disease examples. Clin Exp Dermatol. 2020 Dec;45(8):967-973. doi: 10.1111/ced.14251.

18. Aksentijevich I, Masters SL, Ferguson PJ, et al. An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist. N Engl J Med. 2009 Jun 4;360(23):2426-37. doi: 10.1056/NEJMoa0807865.

19. Herlin T, Fiirgard B, Bjerre M, et al. Efficacy of anti-IL-1 treatment in Majeed syndrome. Ann Rheum Dis. 2013 Mar;72(3):410-3. doi: 10.1136/annrheumdis-2012-201818.

20. Marrakchi S, Guigue P, Renshaw BR, et al. Interleukin-36-receptor antagonist deficiency and generalized pustular psoriasis. N Engl J Med. 2011 Aug 18;365(7):620-8. doi: 10.1056/NEJMoa1013068.

21. Liu Y, Ramot Y, Torrelo A, et al. Mutation in Proteasome Subunit Type 8 cause Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis With Lipodystrophy and Elevated Temperature With Evidence of Genetic and Phenotypic Heterogenety. Arthritis Rheum. 2012 Mar; 64(3):895-907. doi: 10.1002/art.33368.

22. Федоров ЕС. Протеасомные болезни – новый раздел аутовоспалительной патологии. Современная ревматология. 2013;(4): 38-46.

23. Arts RJW, van der Linden TJ, van der Made CI, et al. OTULIN Haploinsufciency Related Fasciitis and Skin Necrosis Treated by TNF Inhibition. J Clin Immunol. 2023 Dec 22;44(1):10. doi: 10.1007/s10875-023-01630-4.

24. Liu Y, Jesus AA, Marrero B, et al. Activated STING in a Vascular and Pulmonary Syndrome. N Engl J Med. 2014 Aug 7;371(6):507-518. doi: 10.1056/NEJMoa1312625.

25. Салугина СО, Федоров ЕС, Лев НС и др. Синдром SAVI: обзор литературы и семейный случай в практике ревматолога и пульмонолога. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021;100(5):180-187.

26. Hashem H, Kelly SJ, Ganson NJ, Hershfield MS. Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2), an Inherited Cause of Polyarteritis Nodosa and a Mimic of Other Systemic Rheumatologic Disorders. Currm Rheumatol Rep. 2017 Oct 5;19(11):70. doi: 10.1007/s11926-017-0699-8.

27. Wouters CH, Maes A, Foley K, et al. Blau Syndrome, the prototypic auto-inflammatory granulomatous disease. Pediatr Rheumatol Online J. 2014 Aug 6:12:33. doi: 10.1186/1546-0096-12-33.

28. Федоров ЕС, Каменец ЕА, Раденска-Лоповок СГ и др. Синдром Блау или саркоидоз с ранним началом. Педиатрия. 2016;95(3):86-94.

29. Shetty AK, Gedalia A. Childhood sarcoidosis: A rare but fascinating disorder. Pediatr Rheumatol Online J. 2008 Sep 23:6:16. doi: 10.1186/1546-0096-6-16.

30. Hoffman AL, Milman N, Byg KE. Childhood sarcoidosis in Denmark 1979–1994: incidence, clinical features and laboratory results at presentation in 48 children. Acta Paediatr. 2004 Jan;93(1):30-6.

31. Karada AS, Parish LC. Sarcoidosis: A great imitator. Clin Dermatol. 2019 MayJun;37(3):240-254. doi: 10.1016/j.clindermatol.2019.01.005.

32. Williams JR, Frey C, Cohen GF. Cutaneous Sarcoidosis in Skin of Color. J Drugs Dermatol. 2023 Jul 1;22(7):695-697. doi: 10.36849/JDD.7008.