Preview

Современная ревматология

Расширенный поиск

Аутовоспалительные заболевания – взгляд иммунолога

https://doi.org/10.14412/1996-7012-2015-1-48-54

Полный текст:

Аннотация

Аутовоспалительные синдромы (АВС) представляют собой разнородную группу генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежит нарушение регуляции механизмов воспаления. Несмотря на внешнее отличие у «традиционных» первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС) и АВС прослеживается много параллелей: гиподиагностика, мультисистемность поражения, осложнения, вызванные хроническим воспалением, возможность консервативной терапии с использованием ингибиторов цитокинов и кардинального излечения с помощью трансплантации стволовых клеток и генной терапии.

Описано более 25 различных АВС, их общими проявлениями являются эпизоды лихорадки, сопровождающиеся лабораторной воспалительной активностью, полиморфная сыпь, лимфопролиферативный синдром и поражение различных органов. В диагностике «традиционных» ПИДС и АВС важная роль отводится генетическому анализу. Это особенно актуально для АВС, которые нередко фенотипически очень схожи между собой. Кроме того, важно, что выявление причинного генетического дефекта нередко определяет тактику ведения больного.

Для лечения АВС имеется спектр препаратов, модулирующих те или иные звенья воспаления. Однако по-прежнему существует проблема резистентности к стандартной терапии. Патогенетическая терапия АВС является пожизненной, дорогостоящей и нередко сопровождается серьезными нежелательными реакциями, что ухудшает качество жизни больных. Больные с АВС, как и больные с другими ПИДС, нуждаются в мультидисциплинарном подходе с участием различных специалистов. Такие пациенты должны наблюдаться в специализированных центрах, в которых проводится лечение в соответствии с международными алгоритмами. Так как ранняя диагностика ПИДС и АВС является ключом к успешному лечению, наиболее важной представляется осведомленность врачей первичного звена об этих редких заболеваниях.

 

Об авторе

Анна Юрьевна Щербина
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии, иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия
117997, Москва, ул. Самора Машелы, 1


Литература

1. Casanova JL, Fieschi C, Zhang SY, Abel L. Revisiting primary immunodeficiencies. J Intern Med. 2008 Aug;264(2):115–27. doi: 10.1111/j.1365-2796.2008.01971.x. Epub 2008 Jun 9.

2. Martinon F, Tschopp J. Inflammatory caspases and inflammasomes: master switches of inflammation. Cell Death Differ. 2007 Jan;14(1):10–22. Epub 2006 Sep 15.

3. Savic S, Dickie LJ, Wittmann M, McDermott MF. Autoinflammatory syndromes and cellular responses to stress: pathophysiology, diagnosis and new treatment perspectives. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2012 Aug;26(4):505–33. doi: 10.1016/j.berh.2012.07.009.

4. Щербина АЮ, Пашанов ЕД, редакторы. Иммунология детского возраста. Практическое руководство по детским болезням. Москва: Медпрактика-М; 2006. 432 c. [Shcherbina AYu, Pashanov ED, editors. Immunologiya detskogo vozrasta. Prakticheskoe rukovodstvo po detskim boleznyam [Immunology in children. A practical guide to childhood illnesses]. Moscow: Medpraktika-M; 2006. 432 p.]

5. Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL, et al. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert committee for primary immunodeficiencies. Front Immunol. 2014 Apr 22;5:162. doi: 10.3389/fimmu.2014.00162. eCollection 2014.

6. Caso F, Rigante D, Vitale A, et al. Monogenic autoinflammatory syndromes: state of the art on genetic, clinical, and therapeutic issues. Int J Rheumatol. 2013;2013:513782. doi: 10.1155/2013/513782. Epub 2013 Oct 24.

7. Барабанова ОВ, Коноплeва ЕА, Продеус АП, Щербина АЮ. Периодические синдромы. Трудный пациент. 2007;(2):46–52. [Barabanova OV, Konopleva EA, Prodeus AP, Shcherbina AYu. Periodic syndromes. Trudnyi patsient. 2007;(2):46–52. (In Russ.)].

8. Dinarello CA. Bloking IL-1 in systemic inflammation. J Exp Med. 2005 May 2;201(9):1355–9.

9. Giannelou A, Zhou Q, Kastner DL. When less is more: primary immunodeficiency with an autoinflammatory kick. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2014 Dec;14(6):491–500. doi: 10.1097/ACI.0000000000000117.

10. Stjernberg-Salmela S, Kivisaari A, Puolakkainen P, et al. Intra-abdominal abscess in a patient with tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome. J Intern Med. 2006 Feb;259(2):209–13.

11. Sornsakrin M, Wenner K, Ganschow R. B-cell cytopenia in two brothers with hyper-IgD and periodic fever syndrome. Eur J Pediatr. 2009 Jul;168(7):825–31. doi: 10.1007/s00431-008-0843-6. Epub 2008 Oct 7.

12. Boisson B, Laplantine E, Prando C, et al. Immunodeficiency, autoinflammation and amylopectinosis in humans with inherited HOIL-1 and LUBAC deficiency. Nat Immunol. 2012 Dec;13(12):1178–86. doi: 10.1038/ni.2457. Epub 2012 Oct 28.

13. Galloway JB, Hyrich KL, Mercer LK, et al. Anti-TNF therapy is associated with an increased risk of serious infections in patients with rheumatoid arthritis easpecially in the first 6 months of treatment: updated results from the British Register with special emphasis on risks in the elderly. Rheumatology (Oxford). 2011 Jan;50(1):124–31. doi: 10.1093/rheumatology/keq242. Epub 2010 Jul 31.

14. Galloway JB, Hyrich KL, Mercer LK, et al. The risk of serious infections in patients receiving anakinra for rheumatoid arthritis: results from the British Society for Rheumatology Biologics Register. Rheumatology (Oxford). 2011 Jul;50(7):1341–2. doi: 10.1093/rheumatology/ker146. Epub 2011 Apr 12.

15. Ida H, Kawasaki E, Miyashita T, et al. A novel mutation (T61I) in the gene encoding tumour necrosis factor receptor superfamily 1A (TNFRSF1A) in a Japanese patient with tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) associated with systemic lupus erythematosus. Rheumatology (Oxford). 2004 Oct;43(10):1292–9. Epub 2004 Jul 27.

16. Oktendi C, Celik S. High frequency of inherited variants of the MEFV gene in patients with hematological neoplasms: a genetic susceptibility? Int J Hematol. 2012 Apr;95(4):380–5. doi: 10.1007/s12185-012-1061-6. Epub 2012 Mar 28.

17. Holland SM. Chronic granulomatous disease. Hematol Oncol Clin North Am. 2013 Feb;27(1):89–99, viii. doi: 10.1016/j.hoc.2012.11.002. Epub 2012 Nov 22.

18. Щербина АЮ, Косачева ТГ, Румянцев АГ. Первичные иммунодефицитные состояния: вопросы диагностики и лечения. Вопросы гематологии/онкологии и иммунологии в педиатрии. 2010;9(2):23–31. [Shcherbina AYu, Kosacheva TG, Rumyantsev AG. Primary immunodeficiency states: the questions of diagnostics and treatment. Voprosy gematologii/ onkologii i immunologii v pediatrii. 2010;9(2):23–31. (In Russ.).]

19. Yamazaki-Nakashimada MA, Stiehm ER, Pietropaolo-Cienfuegos D, et al. Corticosteroid therapy for refractory infections in chronic granulomatous disease: case reports and review of the literature. Ann Allergy Asthma Immunol. 2006 Aug;97(2):257–61.

20. Rieber N, Hector A, Kuijpers T, Roos D. Current concept of hyperinflammation in chronic granulomatous disease. Clin Dev Immunol. 2012;2012/252460. doi: 10.1155/2012/252460. Epub 2012 Aug 27.

21. Garg AD, Kaczmarek A, Krysko O, et al. ER stress-induced inflammation: does it aid or impede disease progression? Trends Mol Med. 2012 Oct;18(10):589–98. doi: 10.1016/j.molmed.2012.06.010. Epub 2012 Aug 8.

22. Meissner F, Seger RA, Moshous D, et al. Inflammasome activation in NADPH oxidase defective mononuclear phagocytes from patients with chronic granulomatous disease. Blood. 2010 Sep 2;116 (9):1570–3. doi: 10.1182/blood-2010-01-264218. Epub 2010 May 21.

23. Xia J, Link DC. Severe congenital neutropenia and the unfolded protein response. Curr Opin Hematol. 2008 Jan;15(1):1–7.

24. Conti P, Panara MR, Fridas S, et al. Inhibition of granuloma formation induced by potassium permanganate in the mouse by a specific human recombinant receptor agonist for interleukin-1 (hrIL-1ra). Cell Immunol. 1993 Apr 1;147(2):446–57.

25. van der Burg M, Genery AR. The expanding clinical and immunological spectrum of severe combined immunodeficiency. Eur J Pediatr. 2011 May;170(5):561–71. doi: 10.1007/s00431-011-1452-3. Epub 2011 Apr 9.

26. Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome: DiGeorge Syndrome/Velocardiofacial Syndrome. Immunol Allergy Clin North Am. 2008 May;28(2):353–66. doi: 10.1016/j.iac.2008.01.003.

27. Ozsahin H, Cavazzana-Calvo M, Notarangelo LD, et al. Long-term outcome following hematopoietic stem-cell transplantation in Wiskott-Aldrich syndrome: collaborative study of the European Society for Immunodeficiencies and European Group for Blood and Marrow Transplantation. Blood. 2008 Jan 1;111 (1):439–45. Epub 2007 Sep 27.

28. Aksentijevich I, Putman D, Remmers EF, et al. The clinical continuum of cryopyrinopathies: novel CIAS1 mutations in North American patients and a new cryopyrin model. Arthritis Rheum. 2007 Apr;56(4):1273–85.

29. Sauer AV, Di Lorenzo B, Carriglio N, Aiuti A. Progress in gene therapy for primary immunodeficiencies using lentiviral vectors. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2014 Dec;14(6):527–34. doi: 10.1097/ACI.0000000000000114.


Для цитирования:


Щербина А.Ю. Аутовоспалительные заболевания – взгляд иммунолога. Современная ревматология. 2015;9(1):48-54. https://doi.org/10.14412/1996-7012-2015-1-48-54

For citation:


Shcherbina A.Y. Autoinflammatory diseases: An immunologist’s view. Modern Rheumatology Journal. 2015;9(1):48-54. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/1996-7012-2015-1-48-54

Просмотров: 2465


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1996-7012 (Print)
ISSN 2310-158X (Online)