Preview

Современная ревматология

Расширенный поиск

Семейный случай TRAPS-синдрома в российской популяции

https://doi.org/10.14412/1996-7012-2015-1-60-65

Полный текст:

Аннотация

Классическим аутовоспалительным синдромом (АВС) является TRAPS (TNF-receptor-associated periodic syndrome). Представлено наблюдение повторных случаев TRAPS в русской семье. При молекулярно-генетическом обследовании ребенка 9 лет, его матери и бабушки во 2-м экзоне гена TNFRSF1A выявлена мутация с151С>T в гетерозиготном состоянии, которая приводит к замене аминокислоты в последовательности белка pHis51Tyr. Интересно, что данная мутация описана в северо-американской популяции больных, а в европейском регистре пациентов с TRAPS (EuroTRAPS) встретилась только у 2%. Данное наблюдение указывает на наличие в российской популяции семей с TRAPS, которые могут иметь «нетипичные» мутации гена TNFRSF1A. Любопытно, что диагноз у матери и бабушки был поставлен только после того, как TRAPS был выявлен у их 9-летнего внука (т. е. через 34 и 45 лет с момента начала заболевания соответственно). При этом в анализах крови у матери пациента перманентно отмечалось значительное повышение острофазовых показателей воспаления, на что врачи по месту жительства не обратили внимания. С каждым последующим поколением в семье наблюдались все более ранний дебют TRAPS и все более тяжелое его течение с увеличением времени атак. Но если у матери и бабушки имелись симптомы в виде центробежно распространяющейся эритемы, фасциита, миалгий и преходящих контрактур суставов, что является отличительным признаком данного синдрома, то у ребенка проявления болезни носили более неспецифический характер. У матери пациента указанные характерные симптомы TRAPS возникли не в начале заболевания, а уже в подростковом возрасте. Не исключено, что при отсутствии адекватного лечения и у сына со временем также развились бы эти симптомы. Интересно, что у ребенка отмечались клинические проявления геморрагического васкулита – состояния, ассоциированного с рядом АВС, в первую очередь с семейной средиземноморской лихорадкой. При этом у ребенка все проявления заболевания, включая геморрагический васкулит, полностью купировались на фоне терапии ингибитором интерлейкина 1 канакинумабом.

Об авторах

Евгений Станиславович Федоров
ФГБНУ НИИР им. В.А. Насоновой
Россия

115522, Москва, Каширское шоссе, 34А



С. О. Салугина
ФГБНУ НИИР им. В.А. Насоновой
Россия

115522, Москва, Каширское шоссе, 34А

 



М. К. Соболева
ГБОУ ВПО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

630091, Новосибирск, Красный проспект, 52



Литература

1. Fietta P. Autoinflammatory disease: the hereditary periodic fever syndromes. Acta Biomed. 2004 Aug;75(2):92–9.

2. Williamson LM, Hull D, Mehta R. et al. Familial Hibernian fever. Q J Med. 1982;51(204):469–80.

3. Galon J, Aksentijevich I, Mc Dermott F, et al. TNFRSF1A mutations and autoinflammatory syndromes. Curr Opin Immunol. 2000 Aug;12(4):479–86.

4. Кузьмина НН Фeдоров ЕС, Мовсисян ГР, Салугина СО. Аутовоспалительные заболевания – современный взгляд на проблему. Научно-практическая ревматология. 2009;(1):63–75. [Kuz'mina NN Fedorov ES, Movsisyan GR, Salugina SO. Autoinflammatory diseases – modern view on the problem. Nauchno-prakticheskaya revmatologiya = Rheumatology Science and Practice. 2009;(1):63–75. (In Russ.).] DOI: http://dx.doi.org/10.14412/1995-4484-2009-144

5. Кузьмина НН, Салугина СО, Фeдоров ЕС. Аутовоспалительные заболевания и синдромы у детей. Учебно-методическое пособие. Москва: ИМА-ПРЕСС; 2012. 104 с. [Kuz'mina NN, Salugina SO, Fedorov ES. Autovospalitel'nye zabolevaniya i sindromy u detei. Uchebno-metodicheskoe posobie [Autoinflammatory diseases and syndromes in children. Educational-methodical manual]. Moscow: IMA-PRESS; 2012. 104 p.]

6. Drenth JP, van der Meer JW. Hereditary periodic fever. N Engl J Med. 2001 Dec 13;345(24):1748–57.

7. Cantarini L, Lucherini OM, Muscari I, et al. Tumor necrosis factor receptor-associated syndrome (TRAPS): State of the art and future perspectives. Autoimmun Rev. 2012 Nov;12(1):38–43. doi: 10.1016/j.autrev.2012. 07.020. Epub 2012 Aug 2.

8. Aganna E, Hammond L, Hawkins PN, et al. Heterogeneity among patients with tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome phenotypes. Arthritis Rheum. 2003 Sep;48(9):2632–44.

9. Lobito AA1, Kimberley FC, Muppidi JR, et al. Abnormal disulpfid-linked oligomerization results in ER retention and altered signaling by TNFR-1-associated periodic fever syndrome(TRAPS). Blood. 2006 Aug 15;108(4):1320–7. Epub 2006 May 9.

10. Simon A, Park H, Maddipati R, et al. Concerted action of wild-type and mutant TNF receptor 1-associated periodic syndrome(TRAPS). Proc Natl Acad Sci USA. 2010 May 25;107(21):9801–6. doi: 10.1073/pnas.0914118107. Epub 2010 May 10.

11. Bulua AC, Simon A, Maddipati R, et al Mitochondrial reactive oxygen species promote production of proinflammatory cytokines and are elevated in TNFR 1-associated periodic syndrome(TRAPS). J Exp Med. 2011 Mar 14;208(3):519–33. doi: 10.1084/jem.20102049. Epub 2011 Jan 31.

12. Nowlan ML, Drewe E, Bulsara H, et al. Systemic cytokine levels and the effects of etanercept in TNF receptor-associated periodic syndrome(TRAPS) involved a С33Y mutation in TNFRSF1A. Rheumatology (Oxford). 2006 Jan;45(1):31–7. Epub 2005 Nov 15.

13. Гатторно М. Аутовоспалительные заболевания у детей. Вопросы современной педиатрии. 2014;(13):55–64. [Gattorno M. Autoinflammatory diseases in children. Voprosy sovremennoi pediatrii. 2014;(13):55–64. (In Russ.).]

14. Hull KM, Drewe E, Aksentijevich I, et al. The TNF receptor-associated autoinflammatory syndrome (TRAPS): emerging concepts of an autoinflammatoty disorders. Medicine (Baltimore). 2002 Sep;81 (5):349–68.

15. Bulua AC, Mogul DB, Aksentijevich I, et al. Efficacy of Etanercept in the Tumor Necrosis Factor Receptor – Associated Periodic Syndrome: A Prospective Open-Label, Dose-Escalation Study. Arthritis Rheum. 2012 Mar;64(3):908–13. doi: 10.1002/art.33416.

16. Caorsi R, Federici S, Gattorno M. Biologic drugs in autoinflammatory syndromes. Autoimmun Rev. 2012 Nov;12(1):81–6. doi: 10.1016/j.autrev.2012. 07.027. Epub 2012 Aug 2.

17. Ter Haar N, Lachmann H, Еzen S, et al Treatment of autoinflammatory disease: results from the Eurofever Registry and a literature review. Ann Rheum Dis. 2013 May;72(5):678–85. doi: 10.1136/annrheumdis-2011-201268. Epub 2012 Jun 29.

18. http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers/index.php

19. Aksentijevich I, Galon J, Soares M, et al. The tumor-necrosis-factor receptor-associated periodic syndrome: new mutations in TNFRSF1A, ancestral origins, genotypephenotype studies, and evidence for further genetic heterogeneity of periodic fevers. Am J Hum Genet. 2001 Aug;69(2):301–14. Epub 2001 Jul 6.

20. Lachmann HJ, Papa R, Gerhold K, et al. The phenotype of TNF receptor-associated autoinflammatory syndrome (TRAPS) at presentation: a series of 158 cases from the Eurofever/EUROTRAPS international registry. Ann Rheum Dis. 2014 Dec;73(12):2160–7. doi: 10.1136/annrheumdis-2013-204184. Epub 2013 Aug 21.


Для цитирования:


Федоров Е.С., Салугина С.О., Соболева М.К. Семейный случай TRAPS-синдрома в российской популяции. Современная ревматология. 2015;9(1):60-65. https://doi.org/10.14412/1996-7012-2015-1-60-65

For citation:


Fedorov E.S., Salugina S.O., Soboleva M.K. A familial case of TRAPS in a Russian population. Modern Rheumatology Journal. 2015;9(1):60-65. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/1996-7012-2015-1-60-65

Просмотров: 893


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1996-7012 (Print)
ISSN 2310-158X (Online)