NLRP12 -ассоциированный периодический синдром: описание собственного наблюдения и анализ данных литературы
https://doi.org/10.14412/1996-7012-2017-2-41-46
Аннотация
Аутовоспалительные заболевания (АВЗ) – это группа редких заболеваний, характеризующихся персистирующим или возвратным воспалением, обусловленным гиперактивацией медиаторов и клеток врожденного иммунитета (нейтрофилов, моноцитов/макрофагов). В статье приводятся описание собственного наблюдения NLRP12-ассоциированного АВЗ, эффективности терапии канакинумабом, а также обзор серии случаев аналогичного заболевания, представленных в литературе.
Об авторах
М. Ф. Дубко
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург
Россия
Россия
Е. Н. Суспицын
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург
ФГБУ «Научно-исследовательский институт онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России, Санкт-Петербург
Россия
Россия
А. П. Соколенко
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург
ФГБУ «Научно-исследовательский институт онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России, Санкт-Петербург
Россия
Россия
Е. Н. Имянитов
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург
ФГБУ «Научно-исследовательский институт онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России, Санкт-Петербург
ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России, Санкт-Петербург
Россия
Россия
Т. С. Лихачева
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург
Россия
Россия
А. Ю. Казанцева
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург
Россия
Россия
О. В. Калашникова
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург
Россия
Россия
В. Г. Часнык
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург
Россия
Россия
М. М. Костик
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург
Россия
Россия
Литература
1. McDermott MF, Aksentijevich I, Galon J, et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell. 1999 Apr 2;97(1):133-44.
2. Gattorno M, Martini A. Beyond the NLRP3 inflammasome: autoinflammatory diseases reach adolescence. Arthritis Rheum. 2013 May;65(5):1137-47. doi: 10.1002/ art.37882.
3. Motta V, Soares F, Sun T, et al. NOD-like receptors: versatile cytosolic sentinels. Physiol Rev. 2015 Jan;95(1):149-78. doi: 10.1152/ physrev.00009.2014.
4. Dinarello CA, Ikejima T, Warner SJ, et al. Interleukin 1 induces interleukin 1. I. Induction of circulating interleukin 1 in rabbits in vivo and in human mononuclear cells in vitro. J Immunol. 1987 Sep 15;139(6): 1902-10.
5. Ozkurede VU, Franchi L. Immunology in clinic review series; focus on autoinflammatory diseases: role of inflammasomes in autoinflammatory syndromes. Clin Exp Immunol. 2012 Mar;167(3):382-90. doi: 10.1111/j.1365-2249.2011.04535.x.
6. Dinarello CA. Anti-inflammatory agents: present and future. Cell. 2010 Mar 19;140(6): 935-50. doi: 10.1016/j.cell.2010.02.043.
7. Dinarello CA. A clinical perspective of IL-1β as the gatekeeper of inflammation. Eur J Immunol. 2011 May;41(5):1203-17. doi: 10.1002/eji.201141550.
8. Aksentijevich I, Nowak M, Mallah M, et al. De novo CIAS1 mutations, cytokine activation, and evidence for genetic heterogeneity in patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID): a new member of the expanding family of pyrin-associated autoinflammatory diseases. Arthritis Rheum. 2002 Dec;46(12):3340-8.
9. Hoffman HM, Wanderer AA, Broide DH. Familial cold autoinflammatory syndrome: phenotype and genotype of an autosomal dominant periodic fever. J Allergy Clin Immunol. 2001 Oct;108(4):615-20.
10. Agostini L, Martinon F, Burns K, et al. NALP3 forms an IL-1b-processing inflammasome with increased activity in MuckleWells auto-inflammatory disorder. Immunity. 2004 Mar;20(3):319-25.
11. Goldbach-Mansky R. Current status of understanding the pathogenesis and management of patients with NOMID/CINCA. Curr Rheumatol Rep. 2011 Apr;13(2):123-31. doi: 10.1007/s11926-011-0165-y.
12. Hawkins PN, Lachmann HJ, Aganna E, et al. Spectrum of clinical features in Muckle-Wells syndrome and response to anakinra. Arthritis Rheum. 2004 Feb; 50(2):607-12.
13. Prieur AM, Griscelli C. Arthropathy with rash, chronic meningitis, eye lesions, and mental retardation. J Pediatr. 1981 Jul;99(1):79-83.
14. Goldbach-Mansky R, Dailey NJ, Canna SW, et al. Neonatal-onset multisystem inflammatory disease responsive to interleukin-1beta inhibition. N Engl J Med. 2006 Aug 10;355(6):581-92.
15. Lepore L, Paloni G, Caorsi R, et al. Follow-up and quality of life of patients with cryoprin-associated periodic syndromes treated with Anakinra. J Pediatr. 2010 Aug;157(2): 310-315.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2010.02.040. Epub 2010 May 15.
16. Козлова АЛ, Мамзерова ЕС, Новичкова ГА, Щербина АЮ. Клинические проявления и терапия криоприн-ассоциированных периодических синдромов. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2014;13(3):42-8. [Kozlova AL, Mamzerova ES, Novichkova GA, Shcherbina AYu. Clinical manifestations and therapy of cryoprin-associated periodic syndromes. Voprosy gematologii/onkologii i immunopatologii v pediatrii. 2014;13(3):42-8. (In Russ.)].
17. Kitley JL, Lachmann HJ, Pinto A, et al. Neurologic manifestations of the cryopyrinassociated periodic syndrome. Neurology. 2010 Apr 20;74(16):1267-70. doi: 10.1212/ WNL.0b013e3181d9ed69.
18. Milhavet F, Cuisset L, Hoffman HM, et al. The infevers autoinflammatory mutation online registry: update with new genes and functions. Hum Mutat. 2008 Jun;29(6): 803-8. doi: 10.1002/humu.20720.
19. Jesus AA, Silva C, Segundo G, et al. Phenotype-genotype analysis of cryopyrinassociated periodic syndromes (CAPS): description of a rare non-exon 3 and a novel CIAS1 missense mutation. J Clin Immunol. 2008 Mar;28(2):134-8. Epub 2007 Dec 15.
20. Jeru I, Marlin S, Le Borgne G, et al. Functional consequences of a germlinemutation in the leucine-rich repeat domain of NLRP3 identified in an atypical autoinflammatory disorder. Arthritis Rheum. 2010 Apr;62(4):1176-85. doi: 10.1002/art.27326.
21. Кузьмина НН, Салугина СО, Федоров ЕС. Аутовоспалительные заболевания и синдромы у детей. Москва: ИМА-ПРЕСС; 2012. 104 с. [Kuz'mina NN, Salugina SO, Fedorov ES. Autovospalitel'nye zabolevaniya i sindromy u detei [Autoinflammatory diseases and syndromes in children]. Moscow: IMA-PRESS; 2012. 104 p.]
22. Tanaka N, Izawa K, Saito MK, et al. High incidence of NLRP3 somatic mosaicism in patients with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome: results of an International Multicenter Collaborative Study. Arthritis Rheum. 2011 Nov;63(11):3625-32. doi: 10.1002/art.30512.
23. Jeru I, Duquesnoy P, Fernandes-Alnemri T, et al. Mutations in NALP12 cause hereditary periodic fever syndromes. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Feb 5;105(5):1614-9. doi: 10.1073/ pnas.0708616105. Epub 2008 Jan 29.
24. Borghini S, Tassi S, Chiesa S, et al. Clinical presentation and pathogenesis of cold-induced autoinflammatory disease in a family with recurrence of an NLRP12 mutation. Arthritis Rheum. 2011 Mar;63(3): 830-9. doi: 10.1002/art.30170.
25. Xia X , Dai C, Zhu X, et al. Identification of a Novel NLRP12 Nonsense Mutation (Trp408X) in the Extremely Rare Disease FCAS by Exome Sequencing. PLoS One. 2016;11(6):e0156981. doi: 10.1371/journal. pone.0156981. eCollection 2016.
26. Kitamura A, Sasaki Y, Abe T, et al. An inherited mutation in NLRC4 causes autoinflammation in human and mice. J Exp Med. 2014 Nov 17;211(12):2385-96. doi: 10.1084/jem.20141091. Epub 2014 Nov 10.
27. Tunca M, Ozdogan H. Molecular and genetic characteristics of hereditary autoinflammatory diseases. Curr Drug Targets Inflamm Allergy. 2005 Feb;4(1):77-80.
28. Wang L, Manji GA, Grenier JM, et al. PYPAF7, a novel PYRIN-containing Apaf1- like protein that regulates activation of NF-kappa B and caspase-1-dependent cytokine processing. J Biol Chem. 2002 Aug 16;277(33):29874-80. Epub 2002 May 17.
29. Williams KL, Lich JD, Duncan JA, et al. The CATERPILLER protein monarch-1 is an antagonist of toll-like receptor-, tumor necrosis factor alpha-, and Mycobacterium tuberculosis-induced pro-inflammatory signals. J Biol Chem. 2005 Dec 2;280(48):399 14-24. Epub 2005 Oct 3.
30. Jеru I, Le Borgne G, Cochet E, et al. Identification and functional consequences of a recurrent NLRP12 missense mutation in periodic fever syndromes. Arthritis Rheum. 2011 May;63(5):1459-64. doi: 10.1002/art. 30241.
31. Lich JD, Williams KL, Moore CB, et al. Monarch-1 suppresses non-canonical NF-kappaB activation and p52-dependent chemokine expression in monocytes. J Immunol. 2007 Feb 1;178(3):1256-60.
32. http://www.fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers/ search.php?n=9
33. Shen M, Tang L, Shi X, et al. NLRP12 autoinflammatory disease: a Chinese case series and literature review. Clin Rheumatol. 2016 Sep 16. [Epub ahead of print].
34. Rusmini M, Federici S, Caroli F, et al. Next-generation sequencing and its initial applications for molecular diagnosis of systemic auto-inflammatory diseases. Ann Rheum Dis. 2016 Aug;75(8):1550-7. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-207701. Epub 2015 Sep 17.
Рецензия
Для цитирования:
Дубко М.Ф., Суспицын Е.Н., Соколенко А.П., Имянитов Е.Н., Лихачева Т.С., Казанцева А.Ю., Калашникова О.В., Часнык В.Г., Костик М.М. NLRP12 -ассоциированный периодический синдром: описание собственного наблюдения и анализ данных литературы. Современная ревматология. 2017;11(2):41-46. https://doi.org/10.14412/1996-7012-2017-2-41-46
For citation:
Dubko M.F., Suspitsyn E.N., Sokolenko A.P., Imyanitov E.N., Likhacheva T.S., Kazantseva A.Yu., Kalashnikova O.V., Chasnyk V.G., Kostik M.M. NLRP12-associated periodic syndrome: A description of the authors' own observation and an analysis of literature data. Modern Rheumatology Journal. 2017;11(2):41-46. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/1996-7012-2017-2-41-46
Просмотров: 1255
Послать статью по эл. почте 