Остеопетроз («мраморная» болезнь)
Аннотация
Изложены данные об истории описания остеопетроза («мраморной» болезни), его клинических особенностях, диагностике и возможных подходах к терапии. Представлено собственное клиническое наблюдение.
Ключевые слова
остеопетроз,
«мраморная» болезнь,
синдром Альберс-Шёнберга,
клиника,
диагностика,
клиническое наблюдение
Об авторах
Алексей Николаевич Калягин
Иркутский государственный медицинский университет, Иркутск, Россия; 664003, Иркутск, ул. Красного Восстания, 1
Россия
Россия
Л. В. Белозерцева
Краевая клиническая больница, Чита, Россия; 672038, Чита, Коханского ул, 7
Россия
Россия
С. И. Щаднева
Краевая клиническая больница, Чита, Россия; 672038, Чита, Коханского ул, 7; Читинская государственная медицинская академия, Чита, Россия; 672090, Чита, ул. М. Горького, 39А
Россия
Россия
М. И. Каткова
Краевая клиническая больница, Чита, Россия; 672038, Чита, Коханского ул, 7
Россия
Россия
О. В. Скатова
Краевая клиническая больница, Чита, Россия; 672038, Чита, Коханского ул, 7
Россия
Россия
Ю. В. Пархоменко
Читинская государственная медицинская академия, Чита, Россия; 672090, Чита, ул. М. Горького, 39А
Россия
Россия
Литература
1. <div><p>Семинский ИЖ. Медицинская генетика: генные болезни (лекция 3). Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2001;25(2):68–70. [Seminsky IJ. The medical genetics: genic diseases (Lecture 3). Sibirskii meditsinskii zhurnal (Irkutsk). 2001;25(2):68–70.]</p><p>Albers-Schönberg HE. Rontgenbilder einer seltenen Knockenerkrankung. Munch Med Wochensch. 1904;5:365Р68.</p><p>Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. 2009;20:4Р5. DOI: 10.1186/1750-1172-4-5.</p><p>Волков МВ. Болезни костей у детей. Москва: Медицина; 1985. 512 с. [Volkov MV. Bolezni kostei u detei. Moscow: Meditsina; 1985. 512 p.]</p><p>Волков МВ, Меерсон ЕМ, Нечволодова ОЛ и др. Наследственные системные заболевания скелета. Москва: Медицина; 1982. 320 с. [Volkov MV, Meerson EM, Nechvolodova OL, et al. Nasledstvennye sistemnye zabolevaniya skeleta. Moscow: Meditsina; 1982. 320 p.]</p><p>Фаучи Э, Браунвальд Ю, Иссельбахер К и др., редакторы. Внутренние болезни по Тинсли Р. Харрисону. Пер. c англ. В 2 т. Москва: Практика – Мак-Гроу-Хилл (совместное издание); 2002. 1760 c. [Fauchi E, Braunval'd Yu, Issel'bakher K, et al., editors. Vnutrennie bolezni po Tinsli R. Kharrisonu. Per. c angl. V 2-kh t. Moscow: Praktika – McGraw-Hill (sovmestnoe izdanie); 2002. 1760 p.]</p><p>Мякоткин ВА. Генетические аспекты патологии костного ремоделирования. Медицинская генетика. 2009;8(4):3–16. [Miakotkin VA. Genetic aspects of bone remodelling pathology. Meditsinskaya genetika. 2009;8(4):3–16.]</p><p>Кириллов АГ. Аутосомно-рецессивный остеопетроз ранняя диагностика. Российский педиатрический журнал. 2006;4:47–51. [Kirillov AG. Autosomal recessive osteopetrosis: early diagnosis. Russian journal of pediatrics. 2006;4:47–51.]</p><p>Кириллов АГ. Наследственные болезни в Чувашской Республике. Автореф. дисс. ... д-ра мед. наук. Москва; 2008. 35 с. [Kirillov AG. Nasledstvennye bolezni v Chuvashskoi Respublike. Avtoref. disc. и d-ra med. nauk. Moscow; 2008. 35 p.]</p><p>Райнберг СА. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов. T. 1. Москва: Медицина; 1964. 440 с. [Rainberg SA. Rentgenodiagnostika zabolevanii kostei i sustavov. T. 1. Moscow: Meditsina; 1964. 440 p.]</p><p>Сахаровская ЕЛ, Резник ИБ, Дубровин ММ и др. Рентгенологическая картина злокачественного остеопетроза на ранних и поздних стадиях заболевания. Онкогематология. 2012;(4):43–8. [Sakharovskaya EL, Reznik IB, Dubrovin MM, et al. Radiological features of malignant osteopetrosis at early and late stages of disease. Onkogematologiya. 2012;(4):43–8.]</p><p>Сахаровская ЕЛ, Stepensky PY, Rheingold LI и др. Клинические проявления инфантильной (злокачественной) формы остеопетроза. Онкогематология. 2010;4:28–32. [Sakharovskaya EL, Stepensky PY, Rheingold LI, et al. Klinicheskie proyavleniya infantil'noi (zlokachestvennoi) formy osteopetroza. Onkogematologiya. 2010;4:28–32.]</p><p>Якупова ЭВ, Красавцева ТН, Махонин ВБ и др. Остеопетроз (обзор литературы и описание собственных наблюдений). Вопросы гематологии, онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2006;5(1):40–3. [Yakupova EV, Krasavtseva TN, Makhonin VB, et al. Osteopetrosis (review of literature and report of cases). Onkogematologiya. 2006;5(1):40–3.]</p><p>Rajathi M, Austin RD, Mathew P, et al. Autosomal-dominant osteopetrosis: an incidental finding. Indian J Dent Res. 2010;21(4):611Р4. DOI: http://dx.doi.org/10.4103/0970-9290.74234.</p><p>Sobacchi C, Schulz A, Coxon FP, et al. Osteopetrosis: genetics, treatment and new insights into osteoclast function. Nat Rev Endocrinol. 2013;9(9):522Р36. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/nrendo.2013.137.</p><p>Anderson PE, Bollerslev J. Heterogeneity of autosomal dominant osteopetrosis. Radiology. 1987;164(1):223Р5.</p><p>Семинский ИЖ. Медицинская генетика: медико-генетическое консультирование (лекция 4). Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2001;27(3):89–93. [Seminsky IJ. The medical genetic: geneticounceling (Lecture 4). Sibirskii meditsinskii zhurnal (Irkutsk). 2001;27(3):89–93.]</p></div><br />
Рецензия
Для цитирования:
Калягин А.Н., Белозерцева Л.В., Щаднева С.И., Каткова М.И., Скатова О.В., Пархоменко Ю.В. Остеопетроз («мраморная» болезнь). Современная ревматология. 2014;8(1):23-26. https://doi.org/10.14412/1996-7012-2014-1-23-26
For citation:
Kalyagin A.N., Belozertseva L.V., Shchadneva S.I., Katkova M.I., Skatova O.V., Parkhomenko Yu.V. Osteopetrosis (marble bone disease). Modern Rheumatology Journal. 2014;8(1):23-26. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/1996-7012-2014-1-23-26
Просмотров: 1344
Послать статью по эл. почте 