Остеопетроз («мраморная» болезнь)
Аннотация
Изложены данные об истории описания остеопетроза («мраморной» болезни), его клинических особенностях, диагностике и возможных подходах к терапии. Представлено собственное клиническое наблюдение.
Ключевые слова
Об авторах
Алексей Николаевич КалягинРоссия
Л. В. Белозерцева
Россия
С. И. Щаднева
Россия
М. И. Каткова
Россия
О. В. Скатова
Россия
Ю. В. Пархоменко
Россия
Литература
1. <div><p>Семинский ИЖ. Медицинская генетика: генные болезни (лекция 3). Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2001;25(2):68–70. [Seminsky IJ. The medical genetics: genic diseases (Lecture 3). Sibirskii meditsinskii zhurnal (Irkutsk). 2001;25(2):68–70.]</p><p>Albers-Schönberg HE. Rontgenbilder einer seltenen Knockenerkrankung. Munch Med Wochensch. 1904;5:365Р68.</p><p>Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. 2009;20:4Р5. DOI: 10.1186/1750-1172-4-5.</p><p>Волков МВ. Болезни костей у детей. Москва: Медицина; 1985. 512 с. [Volkov MV. Bolezni kostei u detei. Moscow: Meditsina; 1985. 512 p.]</p><p>Волков МВ, Меерсон ЕМ, Нечволодова ОЛ и др. Наследственные системные заболевания скелета. Москва: Медицина; 1982. 320 с. [Volkov MV, Meerson EM, Nechvolodova OL, et al. Nasledstvennye sistemnye zabolevaniya skeleta. Moscow: Meditsina; 1982. 320 p.]</p><p>Фаучи Э, Браунвальд Ю, Иссельбахер К и др., редакторы. Внутренние болезни по Тинсли Р. Харрисону. Пер. c англ. В 2 т. Москва: Практика – Мак-Гроу-Хилл (совместное издание); 2002. 1760 c. [Fauchi E, Braunval'd Yu, Issel'bakher K, et al., editors. Vnutrennie bolezni po Tinsli R. Kharrisonu. Per. c angl. V 2-kh t. Moscow: Praktika – McGraw-Hill (sovmestnoe izdanie); 2002. 1760 p.]</p><p>Мякоткин ВА. Генетические аспекты патологии костного ремоделирования. Медицинская генетика. 2009;8(4):3–16. [Miakotkin VA. Genetic aspects of bone remodelling pathology. Meditsinskaya genetika. 2009;8(4):3–16.]</p><p>Кириллов АГ. Аутосомно-рецессивный остеопетроз ранняя диагностика. Российский педиатрический журнал. 2006;4:47–51. [Kirillov AG. Autosomal recessive osteopetrosis: early diagnosis. Russian journal of pediatrics. 2006;4:47–51.]</p><p>Кириллов АГ. Наследственные болезни в Чувашской Республике. Автореф. дисс. ... д-ра мед. наук. Москва; 2008. 35 с. [Kirillov AG. Nasledstvennye bolezni v Chuvashskoi Respublike. Avtoref. disc. и d-ra med. nauk. Moscow; 2008. 35 p.]</p><p>Райнберг СА. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов. T. 1. Москва: Медицина; 1964. 440 с. [Rainberg SA. Rentgenodiagnostika zabolevanii kostei i sustavov. T. 1. Moscow: Meditsina; 1964. 440 p.]</p><p>Сахаровская ЕЛ, Резник ИБ, Дубровин ММ и др. Рентгенологическая картина злокачественного остеопетроза на ранних и поздних стадиях заболевания. Онкогематология. 2012;(4):43–8. [Sakharovskaya EL, Reznik IB, Dubrovin MM, et al. Radiological features of malignant osteopetrosis at early and late stages of disease. Onkogematologiya. 2012;(4):43–8.]</p><p>Сахаровская ЕЛ, Stepensky PY, Rheingold LI и др. Клинические проявления инфантильной (злокачественной) формы остеопетроза. Онкогематология. 2010;4:28–32. [Sakharovskaya EL, Stepensky PY, Rheingold LI, et al. Klinicheskie proyavleniya infantil'noi (zlokachestvennoi) formy osteopetroza. Onkogematologiya. 2010;4:28–32.]</p><p>Якупова ЭВ, Красавцева ТН, Махонин ВБ и др. Остеопетроз (обзор литературы и описание собственных наблюдений). Вопросы гематологии, онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2006;5(1):40–3. [Yakupova EV, Krasavtseva TN, Makhonin VB, et al. Osteopetrosis (review of literature and report of cases). Onkogematologiya. 2006;5(1):40–3.]</p><p>Rajathi M, Austin RD, Mathew P, et al. Autosomal-dominant osteopetrosis: an incidental finding. Indian J Dent Res. 2010;21(4):611Р4. DOI: http://dx.doi.org/10.4103/0970-9290.74234.</p><p>Sobacchi C, Schulz A, Coxon FP, et al. Osteopetrosis: genetics, treatment and new insights into osteoclast function. Nat Rev Endocrinol. 2013;9(9):522Р36. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/nrendo.2013.137.</p><p>Anderson PE, Bollerslev J. Heterogeneity of autosomal dominant osteopetrosis. Radiology. 1987;164(1):223Р5.</p><p>Семинский ИЖ. Медицинская генетика: медико-генетическое консультирование (лекция 4). Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2001;27(3):89–93. [Seminsky IJ. The medical genetic: geneticounceling (Lecture 4). Sibirskii meditsinskii zhurnal (Irkutsk). 2001;27(3):89–93.]</p></div><br />
Для цитирования:
Калягин А.Н., Белозерцева Л.В., Щаднева С.И., Каткова М.И., Скатова О.В., Пархоменко Ю.В. Остеопетроз («мраморная» болезнь). Современная ревматология. 2014;8(1):23-26. https://doi.org/10.14412/1996-7012-2014-1-23-26
For citation:
Kalyagin A.N., Belozertseva L.V., Shchadneva S.I., Katkova M.I., Skatova O.V., Parkhomenko Yu.V. Osteopetrosis (marble bone disease). Modern Rheumatology Journal. 2014;8(1):23-26. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/1996-7012-2014-1-23-26