Протеасомные болезни – новый раздел аутовоспалительной патологии

Аннотация

Статья посвящена новому разделу учения об аутовоспалительных заболеваниях – протеасомным болезням. К этим заболеваниям относятся три нозологии: синдром Накаджо – Нишимура (Nakajo – Nishimura syndrome – NNS, японский аутовоспалительный синдром с липодистрофией), хронический атипичный нейтрофильный дерматоз с липодистрофией и подъемами температуры (CANDLE- syndrome) и синдром суставных контрактур, мышечной атрофии, микроцитарной анемии и панникулит-ассоциированной липодистрофии (JMP-syndrome). Все три состояния обусловлены мутацией одного гена PSMB8, кодирующего β5i-субъединицу иммунопротеасомы. В отличие от других аутовоспалительных синдромов, которые в основном являются ИЛ1-зависимыми, ведущее звено патогенеза этих заболеваний – гиперактивация системы ИЛ6 и γ-интерферона. Для этих болезней характерны начало в детском возрасте, задержка физического развития, различные поражения кожи, мышц, липодистрофия, суставные контрактуры и гипохромная анемия, а также повышение уровня острофазовых маркеров; со временем могут присоединиться аутоиммунные нарушения.