Preview

Современная ревматология

Расширенный поиск

Протеасомные болезни – новый раздел аутовоспалительной патологии

https://doi.org/10.14412/1996-7012-2013-2437

Полный текст:

Аннотация

Статья посвящена новому разделу учения об аутовоспалительных заболеваниях – протеасомным болезням. К этим заболеваниям относятся три нозологии: синдром Накаджо – Нишимура (Nakajo – Nishimura syndrome – NNS, японский аутовоспалительный синдром с липодистрофией), хронический атипичный нейтрофильный дерматоз с липодистрофией и подъемами температуры (CANDLE- syndrome) и синдром суставных контрактур, мышечной атрофии, микроцитарной анемии и панникулит-ассоциированной липодистрофии (JMP-syndrome). Все три состояния обусловлены мутацией одного гена PSMB8, кодирующего β5i-субъединицу иммунопротеасомы. В отличие от других аутовоспалительных синдромов, которые в основном являются ИЛ1-зависимыми, ведущее звено патогенеза этих заболеваний – гиперактивация системы ИЛ6 и γ-интерферона. Для этих болезней характерны начало в детском возрасте, задержка физического развития, различные поражения кожи, мышц, липодистрофия, суставные контрактуры и гипохромная анемия, а также повышение уровня острофазовых маркеров; со временем могут присоединиться аутоиммунные нарушения.

Об авторе

Е. С. Федоров
ФГБУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой» РАМН, Москва
Россия


Литература

1. <div><p>Кузьмина НН, Салугина СО, Федоров ЕС, Аутовоспалительные заболевания и синдромы. Учебно-методическое пособие. Москва: ИМА-ПРЕСС; 2012. [Kuz'mina NN, Salugina SO, Fedorov ES, Autovospalitel'nye zabolevaniya i sindromy. Uchebno-metodicheskoe posobie. Moskva: IMA-PRESS; 2012.]</p><p>Galeazzi M, Gasbarrini G, Ghirandello A et al. Autoinflammatory syndromes. Clin Exp Rheumatol. 2006;24 (Suppl 40):79–85.</p><p>International FMF Consorcium. Ancient missense mutation in a new member of the RoReT gene family are likely to cause Familial Mediterranean Fever. Cell. 1997; 90(4):797–807.</p><p>French FMF Consorcium. A candidate gene for Familial Mediterranean Fever. J Nat Genet. 1997;17(1):25–31.</p><p>Goldbach-Mansky R. Immunology in clinic review series; focus on autoinflammatory diseases: the role of interleukin (IL)-1 and emerging role for cytokine beyond IL-1. Clin Exp Imunol. 2012;167(3):391–404. DOI: 10.1111/j.1365-2249.2011.04533.x.</p><p>Nakajo A. Secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio. Jap J Dermatol Urol. 1939; 45:77–86.</p><p>Kanazawa N. Nakajo-Nishimura syndrome: An autoinflammatory disorder showing pernio-like rashes and progressive partial lipodystrophy. Allergol Int. 2012;61(2):197–206. DOI: 10.2332/allergolint.11-RAI-0416. Epub 2012 Mar 25.</p><p>Nishimura N, Deki T, Kato S. Hypertrophic pulmonary osteo-arthropathy with pernio-like eruptions in the two families (Report of the three cases). Jap J Dermatol Venerol. 1950;60:136–41.</p><p>Kitano Y, Matsunaga E, Moromoto T et al. A syndrome with nodular erythema, elongated and thickened fingers, and emaciation. Arch Dermatol. 1985;121(8):1053–6. DOI: http://dx.doi.org/10.1001%2Farchderm.1985.01660080107026.</p><p>Sugino H, Koike M., Tsukino R et al. 4 child cases of hereditary disease showing partial lipodystrophy-like appearance, pernio-like eruptions, long clubbewd fingers, joint contractures and basal ganglia calcification and positive inflammatory reactions, possibly a new clinical entity. J Jap Pediatr Soc. 1986; 90:727.</p><p>Sugino H, Nitta Y, Higuchi R et al. Familial Japanese Fever: a hereditary fever syndrome showing partial lipodystrophy-like appearance, pernio-like eruptions, long clubbewd fingers, joint contractures and basal ganglia calcification. J Jap Pediatr Assoc. 2006; 32:106.</p><p>Arima K, Kinoshita A, Mishima H et al. Proteasome assembly defect due to a proteasome subunit beta type 8 (PSMB8) mutation causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome. Proc Nat Acad Sci USA. 2011;108(36):14914–9. DOI: 10.1073/pnas.1106015108. Epub 2011 Aug 18.</p><p>Kitamura A, Maekawa Y, Uehara H et al. A mutation in the proteasome subunit PSMB8 causes autoinflammation and lipodystrophy in humans. J Clin Invest. 2011;121(10):4150–60. DOI: 10.1172/JCI58414. Epub 2011 Sep 1.</p><p>Garg A, Hernandez MD, Sousa AB et al. An autosomal recessive syndrome of joint contracture, muscular atrophy, microcytic anemia and panniculitis-associated lipodystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2010; 95(9):58–63. DOI: 10.1210/jc.2010-0488. Epub 2010 Jun 9.</p><p>Torello A, Patel S, Colmenero I et al. Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy end elevated temperature (CANDLE) syndrome. J Am Acad Dermatol. 2010; 62:489–95.</p><p>Agarwal AK, Xing C, De Martino GN PSMB8 encoding the β5i proteasome subunit is mutated in joint contractures, muscle atrophy, microcytic anemia and panniculitis-indused lipodystrophy syndrome. Am J Hum Genet. 2010;87(6):866–72. DOI: 10.1016/j.ajhg.2010.10.031.</p><p>Liu Y, Ramot Y, Torrelo A et al. Mutation in proteasome subunit β type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of cenetic and phenotypic heterogenety. Arthritis Rheum. 2012;64(3):895–907. DOI: 10.1002/art.33368.</p><p>Титов ЛП. Иммунология. Терминологический словарь. Москва: Медицинское информационное агентство; 2008. [Titov LP. Immunologiya. Terminologicheskiy slovar'. Moskva: Meditsinskoe informatsionnoe agentstvo; 2008.]</p><p>Новиков АА, Александрова ЕН, Диатропова МА, Насонов ЕЛ. Роль цитокинов в патогенезе ревматоидного артрита. Научно-практическая ревматология. 2010;2:71–82. [Novikov AA, Aleksandrova EN, Diatroptova MA, Nasonov EL. Role of cytokines in the pathogenesis of rheumatoid arthritis. Rheumatology Science and Practice. 2010;2;71–82.]</p><p>Balua AC, Simon A, Maddipati R et al. Mitohondrial reactive oxygen species promote production of proinflammatory cytokines and are elevated in TNFR1-assotiated periodic syndrome (TRAPS). J Exp Med. 2011;208(3):519–33. DOI: 10.1084/jem.20102049. Epub 2011 Jan 31.</p><p>Амарян ГГ, Саркисян ТФ, Айрапетян АС. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь). Клинические и генетические аспекты. Ереван; 2012. [Amaryan GG, Sarkisyan TF, Ayrapetyan AS. Semeynaya sredizemnomorskaya likhoradka (periodicheskaya bolezn'). Klinicheskie i geneticheskie aspekty. Erevan; 2012.]</p><p>Oyanagi K, Sasaki K., Ohama E et al. An autopsy case of a syndrome with muscular atrophy, decreased subcutaneous fat, skin eruption and hyper g-globulinemia: peculiar vascular changes and musclenfiber degeneration. Acta Neuropatol. 1987;73(4):313–9.</p><p>Kanazawa N, Arima K, Ida H. Nakajo-Nishimura syndrome. Nihon Rinsho Meneki Gakkai Kaishi. 2011;34(5):388–400.</p><p>Ramot Y, Czarnowucki T, Maly A et al Chronic atypical neurophilic dermatosis with lipodystrophy end elevated temperature syndrome: a case report. Pediatr Dermatol. 2011;28(5):538–41. DOI: 10.1111/j.1525-1470.2010.01163.x. Epub 2010 Jun 9.</p><p>Аврусин СЛ, Часнык ВГ, Бурцева ТЕ и др. Актуальные проблемы этноса в медицине. Экология человека. 2010;12:43–9.[ Avrusin SL, Chasnyk VG, Burtseva TE et al. Aktual'nye problemy etnosa v meditsine. Ekologiya cheloveka. 2010;12:43–9.]</p></div><br />


Для цитирования:


Федоров Е.С. Протеасомные болезни – новый раздел аутовоспалительной патологии. Современная ревматология. 2013;7(4):38-46. https://doi.org/10.14412/1996-7012-2013-2437

For citation:


Fedorov E.S. Proteasomal diseases are a new branch of autoinflammatory pathology. Modern Rheumatology Journal. 2013;7(4):38-46. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/1996-7012-2013-2437

Просмотров: 815


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1996-7012 (Print)
ISSN 2310-158X (Online)