Preview

Современная ревматология

Расширенный поиск

Семейная средиземноморская лихорадка в России (опыт работы Федерального ревматологического центра)

https://doi.org/10.14412/1996-7012-2017-2-34-40

Полный текст:

Аннотация

Представлен опыт ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой» по выявлению и ведению пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой – ССЛ (Familial Mediterranean Fever, FMF). Цель исследования – описать особенности течения заболевания у пациентов с ССЛ в России и сопоставить их с данными, полученными при изучении турецкой и армянской популяций, в которых наблюдается высокая частота этого заболевания. Пациенты и методы. В исследование включено 23 пациента с достоверным диагнозом ССЛ, удовлетворявших турецким педиатрическим критериям (F. Yalcinkaya и соавт.) и/или критериям А. Livnech и соавт. и имевших две одинаковые мутации (гомозиготность) или две разные мутации (компаунд-гетерозиготность) гена MEFV. Пациентов мужского пола было 9, женского пола – 14. Возраст больных на момент обращения составил от 4,5 до 36 лет. Возраст дебюта ССЛ – от 2 мес до 15 лет (в среднем – 3,2±2,3 года). Результаты. При обследовании установлено, что 18 (78,3%) пациентов были армянами, 3 – представителями народов Северного Кавказа (1 – даргинка, 1 – аварец, 1 – ингуш/кабардинец), 1 – грек/грузин и 1 – русская, имевшая предков армян и евреев. Самым частым проявлением ССД были повторяющиеся эпизоды лихорадки – 22 (95,7%) пациента, второе место занимала сопровождавшая лихорадку боль в животе – 19 (82,6%), далее следовали боль в грудной клетке – 11 (47,8%), поражение опорно-двигательного аппарата – 16 (69,6%), поражение кожи – 7 (30,4%). У всех пациентов атаки сопровождались повышением уровня острофазовых показателей. Отмечена высокая доля пациентов, у которых ССЛ сочеталась с другими ревматическими и аутовоспалительными заболеваними (ювенильным хроническим артритом, хроническим рецидивирующим мультифокальным остеомиелитом, острой ревматической лихорадкой) – 7 (30,4%). 22 (95,6%) пациента получали колхицин. 2 (8,7%) больным с коморбидной патологией был назначен ингибитор фактора некроза опухоли этанерцепт, отмечался выраженный терапевтический эффект. Выводы. Хотя большинство наших пациентов были армяне, заболевание выявлено также у лиц, относящихся к народам Северного Кавказа и Закавказья, и 1 русской пациентки. В целом наблюдалась достаточно типичная картина заболевания. Обращали на себя внимание значительная частота поражения суставов и высокая доля пациентов с коморбидной ревматической патологией. Важным с диагностической точки зрения является повышение уровня острофазовых маркеров во время атаки заболевания, что в сочетании с клинической картиной и этнической характеристикой пациентов позволяет заподозрить диагноз ССЛ.

 

 

Об авторах

Е. С. Федоров
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой», Москва
Россия


С. О. Салугина
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой», Москва
Россия


Н. Н. Кузьмина
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой», Москва
Россия


Литература

1. Fietta P. Autoinflammatory disease: the hereditary periodic fever syndromes. Acta Biomed. 2004 Aug;75(2):92-9.

2. Siegal S. Benign paroxysmal peritonitis. Ann Intern Med. 1945;23:1-21.

3. Reimann HA. Periodic disease A probable syndrome including periodic fever, benign paroxysmal peritonitis, cyclic neutropenia and intermittent arthralgia. J Am Med Assoc. 1948 Jan 24;136(4):239-44.

4. The French FMF Consortium. A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet. 1997 Sep;17(1):25-31.

5. The International FMF Consortium. Ancient missense mutation in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterrnean fever. Cell. 1997 Aug 22;90(4):797-807.

6. Lidar M, Livnech A. Familial Mediterranean fever: clinical, molecular and management advancements. Neth J Med. 2007 Oct;65(9):318-24.

7. Амарян ГГ, Саркисян ТФ, Айрапетян АС. Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие. Ереван; 2012. [Amaryan GG, Sarkisyan TF, Airapetyan AS. Semeinaya sredizemnomorskaya likhoradka u detei (periodicheskaya bolezn'): klinicheskie i geneticheskie aspekty. Metodicheskoe posobie [Familial Mediterranean fever in children (periodic disease): clinical and genetic aspects. Methodical manual]. Erevan; 2012].

8. Федоров ЕС, Салугина СО, Кузьмина НН. Аутовоспалительные синдромы: что необходимо знать ревматологу. Современная ревматология. 2012;6(2): 49-59. [Fedorov ES, Salugina SO, Kuz'mina NN. Autoinflammatory syndromes: What a rheumatologist should know. Sovremennaya revmatologiya = Modern Rheumatology Journal. 2012;6(2):49-59. (In Russ.)]. doi: 10.14412/1996-7012-2012-728

9. Федоров ЕС, Салугина СО, Кузьмина НН. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): современный взгляд на проблему. Современная ревматология. 2013;7(1):24-30. [Fedorov ES, Salugina SO, Kuz'mina NN. Familial Mediterranean fever (a periodic disease): The present-day view of the problem. Sovremennaya revmatologiya = Modern Rheumatology Journal. 2013;7(1):24-30. (In Russ.)]. doi: 10.14412/1996-7012- 2013-2363

10. Chae JJ, Wood G, Masters SL, et al. The B30.2 domain of pyrin, the familial Mediterranean fever protein interacts directly with caspase-1 to modulate IL-1-beta production. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006 Jun 27;103(26):9982-7. Epub 2006 Jun 19.

11. Chae JJ, Aksentijevich I, Kastner DL. Advances in the understanding of familial Mediterranean fever and possibility for the target therapy. Br J Haematol. 2009 Sep;146(5):467-78. doi: 10.1111/j.1365- 2141.2009.07733.x. Epub 2009 May 14.

12. Bagci S, Toy B, Tuzun A, et al. Continue of cytokine activation in patients with familial Mediterranean fever. Clin Rheumatol. 2004 Aug;23(4):333-7. Epub 2004 May 1.

13. Schattner A, Lachmi M, Livenh A. Tumor necrosis factor in familial Mediterranean fever. Am J Med. 1991 Apr; 90(4):434-8.

14. Cobankara V, Fidan G, Turk T, et al. The prevalence of familial Mediterranean fever in the Turkish province of Denizli: a field study with a zero patient design. Clin Exp Rheumatol. 2004 Jul-Aug;22 (4 Suppl 34):S27-30.

15. Sarkisian T, Ajrapetian H, Beglarian A, et al. Familial Mediterranean fever in Armenian population. Georgian Med News. 2008 Mar;(156):105-11.

16. Daniels N, Shohat T, Brenner-Ullman A, et al. Familial Mediterranean fever: high gene frequency among the non-Ashkenazic and Ashkenazic Jewish population in Israel. Am J Med Genetic. 2005; 55:311-314.

17. Medllei-Hashim M, Serre JL, Corbani S, et al. Familial Mediterranean fever(FMF) in Lebanion and Jordan: a population genetic study and report of three novel mutation. Eur J Med Genet. 2005 Oct-Dec;48(4):412-20. Epub 2005 Jun 20.

18. Mattit H, Joma M, Al-Cheikh S, et al Familial Mediterranean fever in the Syrian population: gene mutation, frequencies, carrier rates and phenotype-genotype correlation. Eur J Med Genet. 2006 Nov-Dec;49(6): 481-6. Epub 2006 Apr 3.

19. Papandopulos VP, Giaglis S, Mitroulis I, Ritis K. The population genetics of familial Mediterranean fever: meta-analysis study. Ann Hum Genet. 2008 Nov;72(Pt 6):752-61. doi: 10.1111/j.1469-1809.2008.00471.x. Epub 2008 Aug 6.

20. Ben-Chetrit E, Touitou I. Familial Mediterranean fever in the World. Arthritis Rheum. 2009 Oct 15;61(10):1447-53. doi: 10.1002/art.24458.

21. Migita K, Uehara R, Nakamura Y, et al Familial Mediterranean fever in Japan. Medicine (Baltimore). 2012 Nov;91(6):337-43. doi: 10.1097/MD.0b013e318277cf75.

22. La Regina M, Nucera G, Diaco M, et al Familial Mediterranean fever is no longer a rare disease in Italy. Eur J Hum Genet. 2003 Jan;11(1):50-6.

23. Yalcinkaya F, Ozen S, Ozcakar ZB, et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology (Oxford). 2009 Apr;48(4):395-8. doi: 10.1093/rheumatology/ken509. Epub 2009 Feb 4.

24. Livnech A, Langevittz P, Zemer D, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997 Oct;40(10):1879-85.

25. Амрян ГГ. Периодическая болезнь у детей: клинико-генетические аспекты и современные подходы к лечению. Авто- реф. дисс. ... докт. мед. наук. Ереван; 2010. [Amryan GG Periodic disease in children: clinical and genetic aspects and modern approaches to the treatment. Autoref. diss. doct. med. sci. Erevan; 2010].

26. Ozen S, Bakkaloglu A, Yilmaz E, et al. Mutations in the gene for familial Mediterranean fever: do they predispose to inflammation? J Rheumatol. 2003 Sep; 30(9):2014-8.

27. Kalinich T, Haffer D, Niehues T, et al. Colchicune Use in Children and Adolescents With Familial Mediterranean Fever: Literature Review and Consensus Statement. Pediatrics. 2007 Feb;119(2):e474-83. Epub 2007 Jan 22.

28. Ozdogan H, Ugurlu S. Canakinumab for the treatment of familial Mediterranean fever. Expert Rev Clin Immunol. 2017 Mar 31. doi: 10.1080/1744666X.2017.1313116. [Epub ahead of print].

29. Laskari K, Boura P, Dalekos GN, et al. Longterm Beneficial Effect of Canakinumab in Colchicine-resistant Familial Mediterranean Fever. J Rheumatol. 2017 Jan;44(1):102-109. doi: 10.3899/ jrheum.160518

30. Akglu O, Kilik E, Kilik G, Ozgocmen S. Efficacy and safety of biologic treatments in Familial Mediterranean Fever. Am J Med Sci. 2013 Aug;346(2):137-41. doi: 10.1097/MAJ.0b013e318277083b.


Для цитирования:


Федоров Е.С., Салугина С.О., Кузьмина Н.Н. Семейная средиземноморская лихорадка в России (опыт работы Федерального ревматологического центра). Современная ревматология. 2017;11(2):34-40. https://doi.org/10.14412/1996-7012-2017-2-34-40

For citation:


Fedorov E.S., Salugina S.O., Kuzmina N.N. Familial Mediterranean fever in Russia: Experience of the Federal Rheumatology Center. Modern Rheumatology Journal. 2017;11(2):34-40. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/1996-7012-2017-2-34-40

Просмотров: 830


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1996-7012 (Print)
ISSN 2310-158X (Online)