Первичная идиопатическая гипертрофическая остеоартропатия у детей – характеристика заболевания с описанием клинического случая

В статье приведены данные литературы о сравнительно редком заболевании – гипертрофической остеоартропатии (ГОА). Это синдром, включающий такие признаки, как «барабанные палочки» (гипертрофия дистальных отделов фаланг пальцев), периостоз (субпериостальное формирование новой костной ткани вдоль дистального диафиза длинных трубчатых костей, с дальнейшим прогрессированием в проксимальном направлении) и артрит, а также изменения кожных покровов (пахидермию), не являющиеся облигатным признаком. Приведены сведения, касающиеся патогенеза, клинических, лабораторных и инструментальных проявлений этого заболевания. Представлено клиническое наблюдение подростка с первичной ГОА, у которого был ошибочно диагностирован ювенильный идиопатический артрит (ЮИА). Показана необходимость включения ГОА в круг дифференциальной диагностики у детей с суставным поражением, поскольку ГОА может по своим клиническим проявлениям напоминать ЮИА. Пациенты с первичной ГОА, которым ошибочно выставлен диагноз ЮИА, имеют длительный неэффективный опыт иммуносупрессивной, а иногда даже и глюкокортикоидной терапии. Специфическими особенностями, позволяющими отличить полную форму первичной ГОА от хронического артрита, являются отсутствие воспалительных изменений в синовиальной жидкости, наличие «барабанных палочек», пахидермии и отсутствие утренней скованности.

1. Fauci AS, Braunwald E, Kasper DL, et al, editors. Harrison's Principles of Internal Medicine. New York: McGraw-Hill Medical; 2008. 2650 p.

2. Hippocrene Books. Hippocrates: Prognostic: Regimen in Acute Diseases, Sacred Disease, Art, Breaths, Law, Decorum, Physician, Dentition (Loeb Classical Library). London, UK: Harvard University Press; 1849; Vol 1.

3. Manger B, Lindner A, Manger K, et al. [Hypertrophic osteoarthropathy. Bamberger-Marie disease]. Z Rheumatol. 2011;70(7): 554-60. doi: 10.1007/s00393-011-0813-7.

4. Touraine A, Solente G, Gole L. Un syndrome osteodermopathique: La pachydermie plicaturee avec pachyperiostose des extremites. Presse Med. 1935;43:1820-4.

5. Poormoghim H, Hosseynian A, Javadi A. Primary hypertrophic osteoarthropathy. Rheumatol Int. 2012;32(3):607-10.

6. doi: 10.1007/s00296-010-1667-z.

7. Martinez-Lavin M, Vargas A, Rivera-Vinas M. Hypertrophic osteoarthropathy: a palindrome with a pathogenic connotation. Curr Opin Rheumatol. 2008;20(1):88-91. doi: 10.1097/BOR. 0b013e3282f14a5a.

8. Narayanan S, Mohamed Gani VM, Sundararaju V. Primary hypertrophic osteoarthropathy with hypertrophic gastropa-thy. J Clin Rheumatol. 2010;16(4):190-2. doi: 10.1097/RHU.0b013e3181e04d80.

9. Martinez-Lavin M, Pineda C, Valdez T, et al. Primary hypertrophic osteoarthropathy. Semin Arthritis Rheum. 1988;17(3):156-62. doi: 10.1016/0049-0172(88)90017-0.

10. Karnan S, Krishnamoorthy V, Ethiraj P, Sathyanathan BP. Touraine-Solente-Gole syndrome: The complete form needs to be recognized. Indian J Nucl Med. 2012; 27(3):201-4.

11. Kumar S, Sidhu S, Mahajan BB. Touraine-soulente-golе syndrome: a rare case report and review of the literature. Ann Dermatol. 2013;25(3):352-5. doi: 10.5021/ad. 2013.25.3.352.

12. Castori M, Sinibaldi L, Mingarelli R, et al. Pachydermoperiostosis: an update. Clin Genet. 2005;68(6):477-86. doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00533.x.

13. Nguyen S, Hojjati M. Review of current therapies for secondary hypertrophic pulmonary osteoarthropathy. Clin Rheumatol. 2011;30(1):7-13. doi: 10.1007/s10067-010-1563-7.

14. Martinez-Lavin M. Digital clubbing and hypertrophic osteoarthropathy: a unifying hypothesis. J Rheumatol. 1987;14(1):6-8.

15. Ginsburg J, Brown JB. Increased oestrogen excretion in hypertrophic pulmonary osteoarthropathy. Lancet. 1961;2(7215): 1274-6. doi: 10.1016/S0140-6736(61)91139-4.

16. Schumacher HR Jr. Articular manifestations of hypertrophic pulmonary osteoarthropathy in bronchogenic carcinoma. Arthritis Rheum. 1976;19(3):629-36.

17. doi: 10.1002/art.1780190317.

18. Matucci-Cerinic M, Martinez-Lavin M, Rojo F, et al. von Willebrand factor antigen in hypertrophic osteoarthropathy. J Rheumatol. 1992;19(5):765-7.

19. Martinez-Lavin M. Hypertrophic osteoarthropathy. Curr Opin Rheumatol. 1997;9(1):83-6. doi: 10.1097/00002281-199701000-00016.

20. Martinez-Ferrer A, Peris P, Alos L, et al. Prostaglandin E2 and bone turnover markers in the evaluation of primary hypertrophic osteoarthropathy (pachydermoperiostosis): a case report. Clin Rheumatol. 2009;28(10): 1229-33. doi: 10.1007/s10067-009-1197-9.

21. Da Costa FV, de Magalhaes Souza F, Sonia C, et al. Infliximab treatment in pachydermoperiostosis: a rare disease without an effective therapeutic option. J Clin Rheumatol. 2010;16(4):183-4. doi: 10.1097/RHU. 0b013e3181df91c6.

22. Kabashima K, Sakabe J, Yoshiki R, et al. Involvement of Wnt signaling in dermal fibroblasts. Am J Pathol. 2010;176(2):721-32. doi: 10.2353/ajpath.2010.090454.

23. Sasaki T, Niizeki H, Shimizu A, et al. Identification of mutations in the prostaglandin transporter gene SLCO2A1 and its phenotype-genotype correlation in Japanese patients with pachydermoperiosto-sis. J Dermatol Sci. 2012;68(1):36-44. doi: 10.1016/j.jdermsci.2012.07.008.

24. Zhang Z, He JW, Fu WZ, et al. Two novel mutations in the SLCO2A1 gene in a Chinese patient with primary hypertrophic osteoarthropathy. Gene. 2014;534(2):421-3. doi: 10.1016/j.gene.2013.10.051.

25. Cheng R, Li M, Guo Y, et al. Three novel mutations in the SLCO2A1 gene in two Chinese families with primary hypertrophic osteoarthropathy. Eur J Dermatol. 2013; 23(5):636-9.

26. Toovey OT, Eisenhauer HJ. A new hypothesis on the mechanism of digital clubbing secondary to pulmonary pathologies. Med Hypotheses. 2010;75(6):511-3.

27. doi: 10.1016/j.mehy.2010.07.009.

28. Altman RD, Tenenbaum J. Hypertrophic osteoarthropathy. In: Kelley W, Harris ED Jr, Ruddy S, Sledge C, editors. Textbook of Rheumatology. 5th ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 1997. P. 1514-20.

29. Swartz MH. Textbook of Physical Diagnosis: History and Examination. 2nd ed.Philadelphia, Pa: WB Saunders; 1994. P. 76-8.

30. Padula SJ, Broketa G, Sampieri A, et al. Increased collagen synthesis in skin fibroblasts from patients with primary hyper-trophic osteoarthropathy. Evidence for trans-activational regulation of collagen transcription. Arthritis Rheum. 1994;37(9):1386-94. doi: 10.1002/art.1780370918

31. Bigler FC. The morphology of clubbing. Am J Pathol. 1958;34(2):237-61.

32. Rothschild BM, Rothschild C. Recognition of hypertrophic osteoarthropa-thy in skeletal remains. J Rheumatol. 1998; 25(11):2221-7.

33. Altman RD. Hypertrophic osteoarthropa-thy. In: McCarty JD, Koopman WJ, editors. Arthritis and Allied Conditions. 12th ed.Philadelphia, Pa: Lea & Febiger; 1993. P. 1511-7.

34. Pineda C, Fonseca C, Martinez-Lavin M. The spectrum of soft tissue and skeletal abnormalities of hypertrophic osteoarthropa-thy. J Rheumatol. 1990;17(5):626-32.

35. Pineda CJ, Guerra J Jr, Weisman MH,

36. et al. The skeletal manifestations of clubbing: a study in patients with cyanotic congenital heart disease and hypertrophic osteoarthropa-thy. Semin Arthritis Rheum. 1985;14(4): 263-73. doi: 10.1016/0049-0172(85)90045-9

37. Martinez-Lavin M. Hypertrophic osteoarthropathy. In: Klippel JH, Dieppe PA, editorss. Rheumatology. 2nd ed. London, UK: Mosby; 1998. P. 8.46.1-4.

38. Resnick D. Enostosis, hyperostosis, and periostitis. In: Resnick D, Kransdorf MJ, editors. Bone and Joint Imaging. 3rd ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2005. P. 1433-5.

39. Fam AG, Chin-Sang H, Ramsay CA. Pachydermoperiostosis: scintigraphic, thermographic, plethysmographic, and capillaroscopic observations. Ann Rheum Dis. 1983;42(1):98-102. doi: 10.1136/ard.42.1.98.

40. Lauter SA, Vasey FB, Hü ttner I, Osterland CK. Pachydermoperiostosis: studies on the synovium. J Rheumatol. 1978;5(1):85-95.

41. Weinstein RS, Roberson PK, Manolagas SC. Giant osteoclast formation and longterm oral bisphosphonate therapy. N Engl J Med. 2009;360(1):53-62. doi: 10.1056/ NEJMoa0802633.

42. Beckenbach L, Baron JM, Merk HF, et al. Retinoid treatment of skin diseases. Eur J Dermatol. 2015;25(5):384-91.

43. Birch E, Jenkins D, Noble S. Treatment of painful hypertrophic osteoarthropathy associated with non-small cell lung cancer with octreotide: a case report and review of the literature. BMJ Support Palliat Care. 2011;1(2):189-92. doi: 10.1136/bmjspcare-2011-000052.