Как распознать пациента с аутовоспалительным синдромом: клинико-диагностические алгоритмы
https://doi.org/10.14412/1996-7012-2013-5
Аннотация
Аутовоспалительные синдромы (АВС) – группа преимущественно наследственных заболеваний, связанных со спонтанной неконтролируемой продукцией провоспалительных цитокинов. Для большинства заболеваний известны молекулярные механизмы и тип наследования. Представлено описание основных АВС, таких как семейная средиземноморская лихорадка, криопирин-ассоциированный периодический синдром (семейная холодовая крапивница, синдром Muckle – Wells, синдром CINCA/NOMID), периодический синдром, связанный с мутацией в гене рецептора фактора некроза опухоли (ФНО) α, синдром гипериммуноглобулинемии D, синдром периодической лихорадки с аденитом, фарингитом и афтозным стоматитом. Для каждого заболевания даны характеристика типа наследования, молекулярный дефект. Описаны принципы диагностики и терапии. Определена роль блокаторов интерлейкина 1 в терапии АВС. Выделены важнейшие симптомы, при помощи которых можно распознать основные формы АВС. Приведена Gaslini score – специальная формула, позволяющая на основании клинических симптомов выделить пациентов с высоко вероятным АВС, которым необходимо генетическое типирование, и пациентов, у которых вероятность АВС невелика. Представлен клинико-диагностический алгоритм, с помощью которого можно распознать пациентов с АВС без отчетливой клинической картины и определить показания и сроки выполнения молекулярно-генетического типирования, выбрать приоритетные гены.
Об авторах
М. М. Костик
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Л. С. Снегирева
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
М. Ф. Дубко
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
В. В. Масалова
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Т. С. Лихачева
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
О. В. Калашникова
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
В. Г. Часнык
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Литература
1.
Рецензия
Для цитирования:
Костик ММ, Снегирева ЛС, Дубко МФ, Масалова ВВ, Лихачева ТС, Калашникова ОВ, Часнык ВГ. Как распознать пациента с аутовоспалительным синдромом: клинико-диагностические алгоритмы. Современная ревматология. 2013;7(3):14-20. https://doi.org/10.14412/1996-7012-2013-5
For citation:
Kostik MM, Snegireva LS, Dubko MF, Masalova VV, Likhacheva TS, Kalashnikova OV, Chasnyk VG. How to identify a patient with autoinflammatory syndrome: Clinical and diagnostic algorithms. Sovremennaya Revmatologiya=Modern Rheumatology Journal. 2013;7(3):14-20. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/1996-7012-2013-5
Просмотров:
1965
Послать статью по эл. почте 