Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 14, № 3 (2020) | Низкопенетрантная мутация R92Q (p.Arg121Gln) гена TNFRSF1A : значение и варианты фенотипов. Успешный опыт применения ингибитора интерлейкина 1 канакинумаба у пациентки – носительницы мутации R92Q с тяжелым фенотипом TRAPS | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. С. Федоров, С. О. Салугина, Е. Ю. Захарова, Е. А. Каменец, А. Н. Герасименко | ||
"... The paper is devoted to the assessment of the R92Q (p.Arg121Gln) mutation/polymorphism ..." | ||
Том 9, № 1 (2015) | Семейный случай TRAPS-синдрома в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Евгений Станиславович Федоров, С. О. Салугина, М. К. Соболева | ||
"... mutation of c151C | ||
Том 11, № 3 (2017) | Результаты молекулярно-генетического скрининга мутаций генов NLRP3, TNFRSF1A, MVK у пациентов с аутовоспалительными заболеваниями и системным ювенильным артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. О. Салугина, Е. А. Каменец, Е. С. Федоров, Е. Ю. Захарова, М. И. Каледа | ||
"... (5.1%) in TNFRSF1A. In the SJA group, the mutations were present in 12 (17.9%) patients: 7 (10 ..." | ||
Том 14, № 4 (2020) | Абдоминальный синдром при моногенном аутовоспалительном заболевании – только ли семейная средиземноморская лихорадка? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. О. Салугина, Е. С. Федоров, Н. Г. Вольф | ||
"... syndrome (TRAPS). Interleukin 1 (IL1) inhibitors serve as the major targeted drugs for the treatment ..." | ||
Том 15, № 4 (2021) | Генно-инженерные биологические препараты при основных моногенных аутовоспалительных заболеваниях. Опыт применения в ревматологической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. О. Салугина, Е. С. Федоров, М. И. Каледа | ||
"... had Tumor necrosis factor (TNF) receptor-Associated Periodic Fever Syndrome (TRAPS) and 3 – Hyper ..." | ||
Том 15, № 6 (2021) | Генно-инженерные биологические препараты в лечении основных моногенных аутовоспалительных заболеваний: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. О. Салугина, Е. С. Федоров | ||
"... , TRAPS, HIDS/MKD, CAPS – has shown its high efficiency and led to significant progress in the treatment ..." | ||
Том 16, № 4 (2022) | Роль нейтрофилов в патогенезе болезни Бехчета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. С. Нурбаева, Т. А. Лисицына, А. М. Лила, Т. М. Решетняк | ||
Том 15, № 5 (2021) | Нетоз в патогенезе антифосфолипидного синдрома и системной красной волчанки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. С. Нурбаева, Т. М. Решетняк, А. М. Лила | ||
"... the role of autoimmune inflammation in their development. The formation of extracellular neutrophil traps ..." | ||
Том 15, № 2 (2021) | Аваскулярный некроз при системной красной волчанке: тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава при мутации в гене V (Leiden) фактора свертывания крови (клиническое наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ф. А. Чельдиева, И. Г. Кушнарева, В. В. Бабак, А. Э. Храмов, Т. М. Решетняк | ||
"... avascular bone necrosis (ABN), homozygous mutation in clotting factor V (Leiden) gene, who successfully ..." | ||
Том 12, № 4 (2018) | Результаты постгеномного анализа молекулы глюкозамина сульфата указывают на перспективы лечения коморбидных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Ю. Торшин, О. А. Громова, А. М. Лила, А. В. Наумов, М. А. Сорокина, К. В. Рудаков | ||
"... the transcription of genes involved in the NF-κB proinflammatory signaling cascade (NFKB2, TNFRSF1B, PYCARD, TRAF2 ..." | ||
Том 7, № 1 (2013) | Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): современный взгляд на проблему | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. С. Федоров, С. О. Салугина, Н. Н. Кузьмина | ||
"... fever (FMF)/periodic disease. This is a monogenic hereditary disease caused by mutations ..." | ||
Том 8, № 4 (2014) | Ингибитор интерлейкина 1 канакинумаб в лечении криопирин-ассоциированных периодических синдромов (CAPS). Клинический опыт | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Светлана Олеговна Салугина, Е. С. Федоров, Н. Н. Кузьмина, Е. Ю. Захарова | ||
"... a molecular genetic analysis for mutations in the NLRP3 (CIAS1) gene. Four patients with MWS were found ..." | ||
Том 17, № 6 (2023) | Синдром VEXAS: на рубеже смены представлений об известных заболеваниях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Б. Д. Чальцев, А. В. Торгашина, А. М. Лила, Т. В. Маркова, С. И. Куцев, О. П. Рыжкова, А. А. Орлова, А. В. Кохно, Т. И. Соловьева, В. Н. Двирнык, А. М. Ковригина, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Е. Л. Насонов | ||
"... mutation can change the understanding of the classification, diagnosis and treatment of previously known ..." | ||
Том 14, № 1 (2020) | Генетические аспекты патогенеза системной красной волчанки у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. М. Кучинская, Е. Н. Суспицын, М. М. Костик | ||
"... disorders associated with mutations in the RAG1/RAG2 genes; hereditary metabolic diseases (prolidase ..." | ||
Том 7, № 4 (2013) | Протеасомные болезни – новый раздел аутовоспалительной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. С. Федоров | ||
"... , and panniculitisinduced lipodystrophy (JMP syndrome). All the three conditions are caused by mutations in one PSMB8 gene ..." | ||
Том 12, № 3 (2018) | Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь ): история или реальная проблема | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. С. Федоров, С. O. Салугина | ||
"... Mediterranean fever (FML) caused by MEFV gene mutation that occurs mainly in the representatives of certain ..." | ||
Том 9, № 1 (2015) | Семейный случай синдрома Muckle–Wells в российской популяции: первые успех и терапии ингибитором интерлейкина 1 канакинумабом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Светлана Олеговна Салугина, Е. С. Федоров, Е. Ю. Захарова, М. Д. Евсикова | ||
"... –Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS). MWS, like all cryopyrinopathies, is caused by a mutation ..." | ||
Том 17, № 3 (2023) | Клинические маски мраморной болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Г. Радайкина, А. А. Усанова, И. Х. Фазлова, Н. Н. Гуранова, Е. В. Радайкина | ||
"... fractures. In recent decades, 70% of patients with OPT have been found to have mutations in at least 10 ..." | ||
Том 11, № 2 (2017) | Семейная средиземноморская лихорадка в России (опыт работы Федерального ревматологического центра) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. С. Федоров, С. О. Салугина, Н. Н. Кузьмина | ||
"... . Yalcinkaya et al.) and/or the criteria described by A. Livnech et al. and had two identical mutations ..." | ||
1 - 19 из 19 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)